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O que é Síndrome de Usher
A Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada pela perda parcial ou total da audição e diminuição progressiva da visão. Portanto, pessoas com Usher são também conhecidas como surdocegas.
Nesta síndrome, os problemas auditivos são resultados de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.
A diminuição gradativa da visão é causada por uma doença que afeta a retina chamada retinose pigmentar (RP). Umas das características iniciais da retinose é a cegueira noturna e com o tempo perde-se a visão periférica (lateral). Conforme a retinose progride, o campo visual se estreita e apenas a visão central permanece, conhecida como visão de túnel.
Qual é a causa da Síndrome de Usher
A Síndrome de Usher está relacionada a herança genética, sendo transmitida de pais para filhos.
Se ambos os pais tiverem este gene, a chance de ter um filho com Usher é de 1 em 4 a cada gravidez.
Os pesquisadores acreditam que existem cerca de 15 genes que podem causar esta síndrome.
As características da Síndrome de Usher, se diferenciam em 3 tipos, como:
TIPO I – Surdez profunda, problemas de equilíbrio e Retinose Pigmentar;
TIPO II – Surdez leve a moderada e Retinose Pigmentar;
TIPO III – Surdez neuro-sensorial, alguns casos de problemas de equilíbrio e Retinose Pigmentar
Embora os pesquisadores estejam trabalhando em terapias genéticas, testes científicos e outras para reparar ou reverter a perda de visão devida à retinose pigmentar, no momento não há cura e nem tratamento.
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