O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado anualmente no último dia do mês de fevereiro.
Ele foi criado como forma de divulgar informações a respeito das doenças raras que afetam seres humanos.
Entre os objetivos desse dia, estão: a conscientização da população; a garantia do acesso ao diagnóstico e tratamento adequados; e o desenvolvimento de leis que beneficiem os pacientes.
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A Laura tem 9 anos, tem Amaurose Congênita de Leber e tem um recado especial para todos nós neste mês mundial das Doenças Raras, com a campanha “OLHOS RAROS”
A Campanha “OLHOS RAROS” traz informações sobre as Doenças Raras que acometem a VISÃO que são as Doenças Raras Hereditárias da Retina.
AS DOENÇAS RARAS, segundo o Ministério da Saúde (MS), são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando acomete 65 pessoas para cada grupo de 100 mil habitantes, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Portanto o conceito de doença rara é dado pelo critério de prevalência. No Brasil, segundo a OMS, atualmente, existem mais de 13 milhões de pessoas com doenças raras.
As Doenças Hereditárias da Retina (DHRs) derivam de mutações genéticas e são transmitidas através de diferentes padrões de herança genética. Elas levam a uma degeneração progressiva das células da retina, provocando a perda gradual da visão, podendo levar o paciente à cegueira.
As principais Doenças Hereditárias da Retina são: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher (USH), Acromatopsia, Amaurose congênita de Leber, Atrofia óptica dominante, Coroideremia, Distrofias de Cones, Distrofias de cones e bastonetes, Distrofia macular de Sorsby, Doença de Best, Doença de Refsum, Neuropatia óptica de Leber, Retinosquise juvenil, Síndrome de Bardet-Biedl e Albinismo.
Saiba mais sobre este assunto neste link: https://antigo.retinabrasil.org.br/retina-brasil-anuncia-a-campanha-olhos-raros/ ou acesse o nosso site pelo link da BIO.
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A organização espanhola FARPE e a Retina Internacional realizaram em 15 de fevereiro uma live com o titulo “Do Diagnóstico à Abordagem das Doenças Hereditárias da Retina” , tratando dos avanços científicos para tratar as DHR, como as terapias genica e celular entre outras. Participaram os doutores Carmen Ayuso Garcia, José Milan Salvador e Rosa Coco Martin.
O link para assistir ao vídeo, em espanhol, segue abaixo:
https://www.youtube.com/watch?v=1SCCAutALmc
Tramita na Câmara dos Deputados o Projeto de Lei 4058/2023 que cria o Estatuto da Pessoa com Doenças Raras. O PL foi aprovado em dezembro na Comissão de Saúde da Câmara e se encontra agora na Comissão de Finanças e Tributação. A Retina Brasil está acompanhando sua tramitação.
O Estatuto adota o critério de prevalência da OMS para a pessoa com doença rara (patologia que afeta 65 pessoas em cada 100 mil pessoas) e estabelece uma série de direitos junto a planos de saúde, empregadores, cuidados com gestantes e recém nascidos para detecção precoce de doenças raras. Propõe também a criação de um Cadastro Nacional de Pessoas com Doenças Raras para auxiliar estudos, pesquisas e politicas públicas.
(fonte Agência Camara Noticias 17/01/2024)
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