Terapia gênica para doença hereditária da retina realizada em São Paulo

O interesse pela terapia gênica já é estudado e pesquisado, desde 2007

Por Renato Conte

A equipe do setor de Retina e Vítreo do Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM/Unifesp), realizou no último dia 19 de setembro, a primeira cirurgia intraocular para aplicação de terapia gênica (voretigeno neparvoveque).

 “Inédita no serviço público de saúde no Brasil, o procedimento se dá, pela inserção de material genético em um organismo com finalidade terapêutica. A terapia usa um vetor para carregar o DNA para dentro da célula. No caso da terapia gênica realizada na Escola Paulista de Medicina EPM/Unifesp para tratamento da retina, o vetor usado foi um adenovírus associado que carrega o gene RPE65, chamado voretigeno neparvoveque-rzyl (Luxturna, Novartis)”, explica a especialista e coordenadora da equipe, Juliana Sallum.

O interesse pela terapia gênica já é estudado e pesquisado, desde 2007, pela equipe da EPM/Unifesp. “Quando esta terapia foi desenvolvida, realizamos a genotipagem e estudo de história natural de pacientes com doenças hereditárias da retina. O grupo de pesquisa participa de outras iniciativas relacionadas a outros genes relacionados às distrofias de retina”, destaca Sallum.

Segundo a equipe, para a medicina, a terapia é uma nova forma de tratar uma doença ocasionada por um defeito genético, mutações que alteram os genes e causam alteração da função das proteínas. E futuramente, será usada para doenças mais frequentes. No momento esta técnica se aplica à Amaurose congênita de Leber ou Retinose pigmentar relacionadas ao gene RPE65 – Uma doença rara na qual a criança já manifesta nistagmo (movimentos involuntários e repetitivos dos olhos) e baixa visão desde o nascimento.

Existem estudos para outras doenças da retina em fase de pesquisa clínica, e vários estão em andamento para diversas situações raras. “As terapias avançadas genéticas e celulares despontam, mas muitos estudos e pesquisas serão necessários nesta área”, salienta a coordenadora.

O Departamento de Oftalmologia adequou as instalações do seu centro cirúrgico e treinou equipe de oftalmologistas, enfermagem e farmacêuticos para estes procedimentos. O time de pesquisa clínica tem expertise desde a fase de condução de pesquisa nesta área. Trata-se de um Centro de Referência em Doenças Genéticas da Retina.

Participaram da cirurgia: Profa. Dra. Juliana M. Ferraz Sallum e Prof. Dr. Mauricio Maia com a colaboração de inúmeros integrantes do Departamento de Oftalmologia, Dra. Jaqueline anestesista, equipe de enfermagem e dos farmacêuticos Adiel e Douglas.

Descrição da Imagem: Equipe responsável pela terapia gênica

#RetinaBrasil #Oftalmologia #TerapiaGenica  #DoencasOculares #DoencasdaVisao

CONFERÊNCIA PARA JOVENS NO CONGRESSO DA RETINA INTERNACIONAL 2022

A Retina Internacional vai realizar seu Congresso Mundial neste ano em Reikjavik, Islândia nos dias 10 e 11 de junho de forma presencial.   Em paralelo, vai acontecer a Conferência para Jovens, nos dias 8 e 9 de junho. Ela será virtual e gratuita.

Todos os jovens com doenças hereditárias da retina, familiares e interessados estão convidados para essa Conferência, que também é presencial.

A inscrição para o evento é gratuita e pode ser feita no link a seguir:

https://us06web.zoom.us/meeting/register/tZUrcuuvrT0rHtMydNlr5hnfaFE8foGEAHjb

Veja abaixo a programação da Conferência para Jovens, com os temas de cada sessão e seus horários. A parte hibrida da Conferência será realizada no dia 8 (quarta-feira), de 7:00 a 10:00h, e 9 de junho (quinta-feira), de 6:00 a 7:30h, no horário de Brasília. Esse programa foi desenvolvido e coordenado por membros do Conselho de Jovens da Retina Internacional.

Programação virtual:  Dia 08 de Junho (Quarta-feira) (Horário de Brasília)

07:00h – Apresentando o Conselho de Jovens da Retina Internacional:  Objetivos e perspectivas

08:00h – Aconselhamento e testes genéticos: As experiências e perspectivas dos jovens – Palestra e painel de discussão

09:00h – Desenvolvimento pessoal e Carreiras

Dia 09 de Junho (Quinta-feira)

06:00h – Terapias promissoras para doenças hereditárias da retina – Um apanhado geral

06:30h – Futuro em foco: o desafio de garantir acesso e o reembolso das terapias para DHRs

07:00h – Treinando os especialistas em advocacy do amanhã

Descrição da imagem: card quadrado branco, com detalhes moldurais verdes. O Logo do Congresso Mundial da Retina Internacional em evidência no meio da parte superior. Depois informações como dia e local. Abaixo, o logo da Retina Brasil. Fim da descrição.

#CongressoMundialdaRetinaInternacional #RetinaInternacional #RetinaBrasil #ConferenciaJovem #RIWC2022