As Doenças Hereditárias da Retina (DHRs) são doenças de caráter hereditário, com diferentes padrões de herança genética. Além de degenerar as células da retina, as DHRs provocam a perda progressiva da visão, podendo levar o paciente à cegueira. Veja quais são essas doenças, seus sintomas iniciais e a importância do diagnóstico precoce.
Quais são as Doenças Hereditárias da Retina (DHRs)?
As principais Doenças Hereditárias da Retina são: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher (USH), Acromatopsia, Amaurose congênita de Leber, Atrofia óptica dominante, Coroideremia, Distrofias de Cones, Distrofias de cones e bastonetes, Distrofia macular de Sorsby, Doença de Best, Doença de Refsum, Neuropatia óptica de Leber, Retinosquise juvenil, Síndrome de Bardet-Biedl e Albinismo.
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Sintomas e sinais iniciais que podem auxiliar na suspeita clínica
- cegueira noturna – que se caracteriza pela dificuldade de enxergar em ambientes com baixa iluminação ou à noite.
- fotofobia (sensibilidade e intolerância à alta luminosidade)
- pessoa que tropeça muito ou não percebe as pessoas ou objetos ao seu lado causado pela a restrição do campo visual, ou seja, perda da visão periférica (lateral)
- dificuldade de leitura, de identificação de pessoas e da percepção de detalhes mesmo com o usos de óculos
Diagnóstico precoce e suspeita clínica
O diagnóstico das doenças hereditárias da retina deve ser feito por médico oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina. A suspeita clínica dessas doenças pode acontecer também por outros médicos, como o oftalmologista pediatra, o pediatra, etc. Essa suspeita clínica é importante para que o encaminhando ao oftalmologista especialista em em doenças hereditárias da retina ocorra o quanto antes, evitando desgaste para a família e obtendo o diagnóstico de forma precoce. Portanto, conscientizar sobre os sintomas dessas doenças raras é fundamental para otimizar a jornada do paciente e assim dirimir os impactos do processo da busca pelo diagnóstico.
O diagnóstico é feito a partir da avaliação médica e de exames clínicos. O exame de sequenciamento genético é também fundamental para as pessoas com doenças hereditárias da retina. Quanto mais precoce for o diagnóstico melhor, pois a pessoa e a família podem receber as orientações adequadas com tempo para se planejar e procurar os serviços de reabilitação e de baixa visão necessários.
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