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A genotipagem é indicada para aconselhamento genético, para aprimorar o diagnóstico e indicar a possibilidade do paciente participar de algumas pesquisas clínicas

O que é genotipagem?

É a identificação das alterações genéticas que causam determinada doença em indivíduos de uma família. Quando a doença é de causa cromossômica, o cariótipo é o exame indicado para detecção de alterações cromossômicas. Mas quando a causa é gênica, é necessário o diagnóstico genético molecular, que pesquisa mutações em genes relacionados à doença.

Por que genotipar?

Até bem pouco tempo atrás a genotipagem era usada para aconselhamento genético em determinadas situações familiares. Hoje há duas novas indicações: diagnóstico e tratamento. Para diagnóstico deve-se conhecer mais profundamente a doença para melhor entendimento das bases moleculares que a causam. Protocolos de estudos clínicos em pacientes estão avaliando novos tratamentos. E o diagnóstico molecular é critério de inclusão em alguns desses protocolos. Alguns destes tratamentos visam corrigir defeitos genéticos, por meio de terapia gênica. A abordagem pode ser ao nível do DNA, RNA ou em terapias de reposição de proteína ou substâncias que interfiram no metabolismo.

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Aspectos éticos são importantes?

Os geneticistas são os profissionais preparados para avaliar as situações familiares. Todo o teste genético deve ser acompanhado de uma consulta de aconselhamento genético com o médico geneticista para explicar as implicações do resultado do teste para o paciente e seus familiares.

Quais as perspectivas para os pacientes?

Nestes últimos anos alguns protocolos clínicos de pesquisa foram propostos. E os primeiros resultados mostram melhora visual em situações bem particulares. As técnicas empregadas variam entre reposição de carotenoides e antioxidantes e terapia gênica.

A clínica continua soberana. Acompanhar os pacientes com consultas é essencial. A genotipagem é indicada para aconselhamento genético, para aprimorar o diagnóstico e para indicar a possibilidade do paciente participar de algumas pesquisas clínicas.
Isso reforça que a prova de princípio existe. Há esperança dentro desta linha de pesquisa que busca a melhora visual dos pacientes com doenças genéticas.

Fragmentos de:
“Por que fazer o mapeamento genético? Genotipagem em oftalmologia”
Juliana M. Ferraz Sallum, doutora e mestre em oftalmologia pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp); fellowship no WilmerEyeInstitute, Johns Hopkins University; título de especialista em geneticista clínica.

Veja o texto completo: https://antigo.retinabrasil.org.br/genetica-das-ddrs/

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