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Amaurose Congênita de Leber é uma das doenças raras e hereditárias de retina. O único medicamento capaz de tratá-la ainda não é oferecido pelo SUS

Por Papo de Mãe

“Em busca do Luxturna, medicamento capaz de tratar meus olhinhos”. É dessa forma que a pequena Laura Fonseca, de 6 anos, se “apresenta” em seu perfil do Instagram monitorado pela mãe Helaine Alves, 41, e a irmã Isabella, 18 anos.

A família natural de Patos de Minas, município de 153 mil habitantes, está em busca do medicamento para tratar a doença rara Amaurose Congênita de Leber (ACL), que se manifesta na retina ocular. Uma dose única do Luxturna custa em torno de R$ 2 milhões, e tanto Laura como Isabella, precisam de quatro doses (uma para cada olho), saindo em torno de R$ 8 milhões para Helaine e seu esposo.

A dona de casa, que hoje se dedica pela causa das filhas, não fazia ideia de um dia iria enfrentar uma batalha árdua por um medicamento – este que pode salvar a visão das duas filhas, que possuem a doença genética que causa uma distrofia retiniana.

“Começo com a Isa, quando ela era ainda pequena. A gente observava a dificuldade dela para enxergar as coisas. Ela trombava nos objetos, não encontrava a chupeta… Foi quando começamos a investigar”, conta Helaine ao Papo de Mãe.

Quando sua primogênita Isabella tinha 3 anos, ela recebeu indicação para usar óculos. No entanto, com o passar do tempo, seus pais perceberam que de nada adiantava. “Eu trabalhava em uma clínica oftalmológica e na época vinha um profissional de retina, foi quando descobrimos a doença”, conta.

Cerca de 10 a 20% das crianças cegas são afetadas pela ACL, segundo estudos recentes. Apesar de ser considerada rara, a doença é responsável por 5% das retinopatias hereditárias.

“É uma doença progressiva, a perda visual está avançada. Ela [filha mais velha] cursa direito e está tendo muita dificuldade de acompanhar o conteúdo”, diz.

Com a descoberta do medicamento importado capaz de evitar a evolução da doença (não sua cura por completo), Helaine Alves começou uma busca atrás das autoridades, já que é inconcebível disponibilizar de R$ 8 milhões.

“Em 2018 eu entrei na Justiça solicitando o tratamento para às duas. Na época só existia tratamento nos Estados Unidos e na Europa, e conseguimos uma liminar. O juiz estadual determinou que a união arcasse com toda a despesa do tratamento das meninas. Quando chegou no STF [Supremo Tribunal Federal] só em 2020, o Dias Toffoli suspendeu a decisão”, afirma.

Helaine reforça que é um direito garantido pela constituição, e que o avanço da doença nas suas filhas está se tornando um grave problemas nos estudos. Laura, a caçula, está na fase de alfabetização. Em casa por conta da pandemia, a mãe está perto e vê toda sua dificuldade, o que ela define por “angustiante”.

“Precisa ser tudo ampliado e com luminária, só assim ela consegue. É bem complicado, a inclusão ainda não acontece e, por isso, precisamos divulgar muito. São poucas as escolas, mesmo privadas, que colocam em prática. Até hoje a minha filha mais nova não foi atendida. Ela precisa aprender em lousa de quadro branco com caneta preta. Até hoje isso não foi providenciado”, compartilha. “É uma corrida contra o tempo”.

Recentemente a família divulgou uma ampla campanha para incorporar o medicamento para tratamento da Amaurose Congênita de Leber (com mutação no gene RPE65) no Sistema Único de Saúde (SUS).

A Conitec, comissão responsável, acabou dando parecer desfavorável à proposta de incorporação. “Diversos países já utilizaram a medicação em seus pacientes, e os resultados foram maravilhosos. Não podemos permitir que crianças e jovens não sejam beneficiados pelo tratamento que, inclusive, já foi aprovado pela Anvisa”, escreveu Helaine no perfil que criou para a filha mais nova, Laura.

“A saúde, direito fundamental e universal, é assegurada pela Constituição Federal. Sendo assim, é inaceitável que nos seja negado um direito humano tão básico: a capacidade de enxergar plenamente”.

Para a Dra. Juliana Sallum, membra do conselho científico da Retina Brasil, a atenção com os olhos e o acompanhamento regularmente com um oftalmologista é de extrema importância. “Os olhos nos conectam com o mundo. Muitas doenças oculares são tratáveis se identificadas a tempo”, diz ela.

“Os pais devem estar atentos. É espero que nos primeiros meses de vida, a criança comece a interagir com o mundo, abrindo os olhinhos, prestando atenção ao seu redor… esse tipo de coisa pode ser notado. Se o bebê não fixa o olhar ou tem algum desvio, é preciso avisar o pediatra e se necessário, levá-lo a um especialista”, explica.

Juliana Sallum reforça dizendo que a visão é um fator imprescindível para o desenvolvimento cognitivo, emocional e social dos pequenos. “É a nossa maior porta de comunicação com o ambiente. Uma criança que não consegue perceber o brinquedo do seu lado, não explora, não saí do lugar”, conta.

A especialista também alerta dizendo que muitos profissionais confundem a suspeita de autismo com problemas oculares, e vice-versa. “Às vezes os pais acreditam que o filho possa ter autismo, mas, na verdade, é uma questão na retina”, complementa.

Segundo a representante da Retina Brasil, Maria Júlia Araújo, o acesso aos tratamentos adequados pelo SUS é fundamental para aqueles que enfrentam alguma doença da retina. “Muitas perdas visuais seriam evitadas se todos os pacientes recebessem a atenção e os medicamentos específicos e com a regularidade ideal para cada caso”, afirma.

A realização do teste genético, por exemplo, é muito importante para quem tem uma doença hereditária da retina. “Essa orientação é capaz de apontar os riscos e suas implicações nas vidas das crianças”, diz a Dra. Juliana Sallum.

Em busca de informar e conscientizar a população e as autoridades, a Retina Brasil realizou neste sábado, 25 de setembro, Dia Mundial da Retina, o encontro virtual de Pessoas com Doenças da Retina. O evento foi totalmente gratuito e transmitido pelo canal do Youtube da associação das 9h às 13h.

*Ana Beatriz Gonçalves é jornalista e repórter do Papo de Mãe