Tag: doença rara

Ser diagnosticado com uma doença rara nem sempre é uma notícia fácil de se assimilar, principalmente, quando pouco se sabe à respeito da doença e quando a pessoa acometida é alguém que estimamos muito. Leia relatos que mostram a força e o apoio das mães com filhos diagnosticados com doenças raras e hereditárias da retina.

A seguir, conheça a trajetória de algumas mães que se depararam com um mundo desconhecido, no qual até a medicina luta para compreender. É comum que seja longa e árdua a jornada em busca de um diagnóstico, pois, muitas vezes, isto só acontece na vida adulta, mesmo que o paciente apresente alguns dos primeiros sintomas na infância.

Leia os depoimentos das mães:

“Só tivemos o diagnóstico em 2019, quando o André estava com 24 anos. Foi bem complicado entender o que estava acontecendo. Não tínhamos nenhum histórico familiar até então”, diz Valéria Mendes ao relatar quando seu filho foi diagnosticado com Síndrome de Bardet-Biedl. Quando um paciente é diagnosticado, a notícia pode impactar todo seio familiar a ponto de desestabilizar emocionalmente cada um dos envolvidos. Infinitas perguntas, medos e anseios interferem diretamente no cotidiano de todos e, por este motivo, ressalta-se também a importância do acompanhamento psicológico para enfrentar o momento.

Veja abaixo o relato emocionante de uma mãe cujo filho foi diagnosticado com Retinose Pigmentar na vida adulta, aos 23 anos:

“[…] ele tinha retorno com a especialista em retina. Eu não sabia dessas consultas. Então, naquele almoço, ele me fala: ‘Mãe, a médica disse que tenho retinose pigmentar’. Quase não pude acreditar no que ouvi […] parecia irreal. Tentei perguntar alguma coisa, mas, na verdade, eu estava apenas tentando ganhar alguma condição de ficar presente naquela situação, de pensar em algo racional e não submergir em todos os sentimentos que me vieram .Por fim, saí da mesa. Não podia desabar e desesperar-me diante dele […] Meu filho acabara de completar 23. Pensei na vida que ele tinha pela frente e que era mais fácil eu ficar cega do que ele […] Não sabia como ele poderia ter uma existência plena e feliz a partir daquele momento. Ainda não sei, na verdade. Tudo o quê eu queria é que o mau, a cegueira, recaísse sobre mim e que meu filho pudesse continuar a vida dele com menos tormenta”

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Já para a mãe do Gustavo, que teve o diagnóstico do seu filho ainda na infância, suas preocupações são voltadas às atividades dos âmbitos social e escolar, pois, apesar de existirem leis que equiparam a pessoa com deficiência, ainda existem também muitos preconceitos a serem enfrentados, como:

“De não ser escolhido em atividades ou brincadeiras, ficar por último […} Vejo a ansiedade no rosto dele e a decepção. Muitas vezes, não gosta de falar no assunto. Apesar de tão novo, ele tem conhecimento da situação e ele mesmo se limita a fazer algo que sabe, mas que para ele será quase impossível sem ajuda. Fica nervoso e chora por não conseguir. Na maioria das vezes, não acompanha os colegas nas atividades, pois precisa de auxílio por não enxergar nada do quadro, mesmo sentando na primeira fila”.

E o preconceito pode atingir não apenas a pessoa com deficiência visual, mas também seus familiares, como relata a Fernanda, que tem uma filha diagnosticada com Amaurose Congênita de Léber:

“Como sou a mãe, o primeiro baque foi ser mandada embora e a justificativa da empresa foi que minha filha precisava de mim. E até hoje não consigo voltar ao mercado de trabalho, ainda estou em processo, ninguém sabe orientar para onde ir, estou indo conforme a onda. Minha filha vai à escola e os professores e, até mesmo, os auxiliares, não têm conhecimento de como agir com uma criança com deficiência visual […} já vi que tem alguns familiares que se afastaram e nem querem pegar a minha filha no colo”.

Considerando o cenário das doenças raras no Brasil, é possível observar que a assistência aos familiares ainda é muito precária no que diz respeito à informação e, segundo a Valéria, mãe do André, é preciso mais união:

“É uma batalha a cada dia. Precisamos nos unir por melhorias sociais, incluindo leis mais amplas para a proteção dos raros”.

E, apesar de todos os obstáculos, a jornada precisa continuar, como relata a mãe do pequeno Gustavo:

“Ele está no terceiro ano da escola, faz esportes como Karatê e natação. Adora jogos de celular, desenhos, brincadeiras calmas, sem corridas. É muito dedicado nos estudos e, exatamente por ter essa deficiência visual, gosta de alcançar notas altas (e consegue)”

Por fim, encerramos com as palavras da Fernanda que, como muitas mães de raros, segue adiante com muita resiliência e positividade, mesmo em meio a tantas dificuldades, mostrando como a força e o apoio das mães é importante:

“Somos mais fortes do que imaginamos. O amor supera tudo”.

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