Retina Brasil e Retina Ceará estão no Congresso Brasileiro de Oftalmologia 2023 em Fortaleza/CE

No dia 23 de agosto, às 19h, no auditório da Universidade Federal do Ceará, o Grupo da Retina Ceará reuniu-se com as médicas do comitê científico da Retina Brasil, Dra Juliana Sallum e Dra Fernanda Porto para uma conversa com os pacientes com doenças hereditárias da Retina.

A Retina Brasil e Retina Ceará estão no Congresso Brasileiro de Oftalmologia 2023 em Fortaleza/CE.

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A Surdez e a Síndrome de Usher – Campanha Olhos Raros

(por Ana Lucia Perfoncio )

A comunidade surda é composta por pessoas com vários níveis de perda auditiva, de diferentes origens e culturas. Cada pessoa se identifica com seu próprio termo preferido.

A perda auditiva tem várias causas e pode acontecer de duas formas:

– Congênita:  quando o bebê já nasce surdo, seja por motivo de  hereditariedade (como é o caso da síndrome de Usher: doença caracterizada pela surdez e pela perda gradativa da visão), ou devido ao efeito de medicamentos, drogas ou álcool consumido pela gestante, ou de doenças adquiridas durante a gestação (rubéola, sarampo e outros), infecções hospitalares, parto antes ou depois do tempo ideal.

– Adquiridas: encontram-se naqueles que nascem com a audição normal, mas por algum fator patológico ou acidental perdem a audição. Ex: Doenças infecciosas como otite, rubéola, meningite, sarampo, caxumba entre outros, tumores no ouvido, Ingestão de remédios tóxicos para os ouvidos, exposição a sons impactantes (como os de uma explosão) ou a sons contínuos muito altos, devido a  acidentes/traumas. A causa mais comum é a perda auditiva devido ao envelhecimento.

Em relação à surdez congênita é fundamental a realização do teste da orelhinha, um exame feito nas primeiras horas de vida que faz parte da triagem na maioria das maternidades. O teste é rápido e indolor e pode detectar quase 100% dos problemas auditivos.

Ao detectar a surdez, o paciente deve buscar  com um otorrinolaringologista e um fonoaudiólogo. Os especialistas podem recomendar uso de aparelhos auditivos (AASi) e o modelo ideal para cada caso. Já em casos de surdez profunda, indica-se o implante coclear (IC): um aparelho eletrônico de alta complexidade tecnológica, implantado cirurgicamente.

Em alguns casos,  pessoas com surdez profunda não conseguem  testar  o uso de aparelhos auditivos e/ou implante coclear. São os que não se adaptaram, ou não tiveram acompanhamento terapêutico necessário. Eles  utilizam a língua de sinais como forma de comunicação. A língua de sinais é uma opção comum, boa e acessível, embora haja limitações por não ser compreendida pela maioria da população ouvinte.

Existem 4 tipos de surdos:

– Surdo sinalizado: Pessoa com perda auditiva e que não desenvolveu a fala. Geralmente usa a linguagem gestual, a língua de sinais oficial de seu país. (libras, no Brasil)

– Surdo oralizado:  pessoa com perda auditiva, seja parcial ou total,  que desenvolveu sua técnica vocal. Ele pode usar ou não aparelho auditivo/implante coclear e também fazer leitura labial para se comunicar. Nem todo surdo oralizado sabe a língua de sinais.

– Surdo bilíngue: é  o  surdo que domina a língua oral e a língua de sinais. Os bilíngues seriam então, usuários de duas línguas, utilizando-se de uma ou de outra para comunicar-se de acordo com seu interlocutor.

– Surdocego: É o caso das pessoas com Síndrome de Usher. Elas tem um comprometimento auditivo e visual. Ser surdocego não implica quantidade de visão e audição que a pessoa tem, e sim o  impacto combinado de perda sensorial.  O surdocego pode ser surdo oralizado, sinalizado ou bilíngue. O único diferencial é que ele também possui deficiência visual.

Segundo Censo do IBGE   em 2010 o Brasil possuía cerca de 10 milhões de surdos. Em cada mil recém-nascidos, três já nascem com perda auditiva.

É muito importante entender as necessidades específicas de comunicação de cada pessoa surda, seja falando de frente e de forma adequada e pausada para os surdos oralizados ou disponibilizando os serviços de intérpretes de libras para os surdos sinalizados.

Descrição da Imagem: Card branco ladeado por detalhes em tons de verde. No centro superior, o logo da Campanha Olhos Raros e no meio o enunciado do post: Conheça a Síndrome de Usher. Finaliza com o logo da Retina Brasil no rodape. Fim da descrição.

LIVE: Campanha Olhos Raros da Retina Brasil 13-02

A campanha Olhos Raros da Retina Brasil traz informações sobre as Doenças Raras Hereditárias da Retina que acometem a VISÃO e por isso, a Retina Brasil fará uma importante live para falar sobre o assunto no dia 13 de fevereiro, às 19h. Para assistir à live no dia 13, basta clicar aqui:
 
Uma excelente oportunidade de aprender e se informar.
 
Convidadas: Dra Mariana Vallim Salles, oftalmologista e Dra Carolina Fischinger Souza, geneticista.
 
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Descrição da Imagem: card branco dividido por uma onda em verde degradê. Do lado esquerdo tem o logo da campanha Olhos Raros, o dia e hora e o logo de que haverá tradução em libras. Do lado direito as fotos das palestrantes, Dra. Carolina Fishinger, geneticista e Dra Mariana Vallim Salles , oftalmologista e o logo da Retina Brasil e do Rare Disease Day. Fim da Descrição.

28 de fevereiro Dia Mundial das Doenças Raras 2021

imagem de fundo claro está escrito "Nós apoiamos o Dia Mundial das Doeças Raras 28 de fevereiro de 2021" e há as logos do Dia Mundial das Doenças Raras e da Retina Brasil

O último dia de fevereiro é o #DiaMundialDasDoençasRaras. Uma data para conscientizar a sociedade sobre as doenças raras e mostrar a união das pessoas com uma doença rara #somostodosraros.

O que são as Doenças Raras?

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1 a cada 2.000 pessoas. Estima-se que no mundo existam 300 milhões de pessoas com alguma doença rara. No Brasil, são aproximadamente 13 milhões de indivíduos.

Entre as causas para as doenças raras destaca-se o fator genético, que corresponde por 72% dos casos. As outras causas podem ter origem inflamatória, infecciosa, auto imune ou degenerativa. Há em torno de 6 mil doenças raras diferentes, o que configura grande variedade, exigindo grande esforço para o estudo e busca por tratamento.

As doenças raras e hereditárias da retina:

Dentro do grupo diverso das #DoençasRaras existem as doenças raras e hereditárias da retina. Essas doenças têm origem genética e causam a perda de visão de forma irreversível, podendo levar à cegueira. Por serem de origem genética, o exame de sequenciamento genético, ou teste genético, é essencial para a identificação do gene causador da doenças e a obtenção de um diagnóstico completo. São doenças hereditárias da retina: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher, Coroideremia, Amaurose Congênita de Leber, Acromatopsia, Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, entre outras.

Neste ano, a Retina Brasil fez uma live sobre o Dia Mundial das Doenças Raras e convidou a Dra. Carolina Fischinger, geneticista, a Dra. Fernanda Belga Ottoni Porto, oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina e Regina Próspero, co-fundadora do Instituto Vidas Raras. A live está disponível em nosso canal do Youtube, não deixe de assistir!

Assista outros eventos que também ocorreram neste ano sobre o Dia Mundial das Doenças Raras:

Live do Grupo Retina Minas sobre o Dia Mundial das Doenças Raras, com a Dra. Fernanda Belga Ottoni Porto, oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina, e Mila Guedes, publicitária e pessoa com esclerose múltipla e Doença de Stargardt.

Live do Conselho Brasileiro de Oftalmologia CBO, Doenças Raras e Saúde dos Olhos.

Acesse também: https://www.rarediseaseday.org/