A Surdez e a Síndrome de Usher – Campanha Olhos Raros

(por Ana Lucia Perfoncio )

A comunidade surda é composta por pessoas com vários níveis de perda auditiva, de diferentes origens e culturas. Cada pessoa se identifica com seu próprio termo preferido.

A perda auditiva tem várias causas e pode acontecer de duas formas:

– Congênita:  quando o bebê já nasce surdo, seja por motivo de  hereditariedade (como é o caso da síndrome de Usher: doença caracterizada pela surdez e pela perda gradativa da visão), ou devido ao efeito de medicamentos, drogas ou álcool consumido pela gestante, ou de doenças adquiridas durante a gestação (rubéola, sarampo e outros), infecções hospitalares, parto antes ou depois do tempo ideal.

– Adquiridas: encontram-se naqueles que nascem com a audição normal, mas por algum fator patológico ou acidental perdem a audição. Ex: Doenças infecciosas como otite, rubéola, meningite, sarampo, caxumba entre outros, tumores no ouvido, Ingestão de remédios tóxicos para os ouvidos, exposição a sons impactantes (como os de uma explosão) ou a sons contínuos muito altos, devido a  acidentes/traumas. A causa mais comum é a perda auditiva devido ao envelhecimento.

Em relação à surdez congênita é fundamental a realização do teste da orelhinha, um exame feito nas primeiras horas de vida que faz parte da triagem na maioria das maternidades. O teste é rápido e indolor e pode detectar quase 100% dos problemas auditivos.

Ao detectar a surdez, o paciente deve buscar  com um otorrinolaringologista e um fonoaudiólogo. Os especialistas podem recomendar uso de aparelhos auditivos (AASi) e o modelo ideal para cada caso. Já em casos de surdez profunda, indica-se o implante coclear (IC): um aparelho eletrônico de alta complexidade tecnológica, implantado cirurgicamente.

Em alguns casos,  pessoas com surdez profunda não conseguem  testar  o uso de aparelhos auditivos e/ou implante coclear. São os que não se adaptaram, ou não tiveram acompanhamento terapêutico necessário. Eles  utilizam a língua de sinais como forma de comunicação. A língua de sinais é uma opção comum, boa e acessível, embora haja limitações por não ser compreendida pela maioria da população ouvinte.

Existem 4 tipos de surdos:

– Surdo sinalizado: Pessoa com perda auditiva e que não desenvolveu a fala. Geralmente usa a linguagem gestual, a língua de sinais oficial de seu país. (libras, no Brasil)

– Surdo oralizado:  pessoa com perda auditiva, seja parcial ou total,  que desenvolveu sua técnica vocal. Ele pode usar ou não aparelho auditivo/implante coclear e também fazer leitura labial para se comunicar. Nem todo surdo oralizado sabe a língua de sinais.

– Surdo bilíngue: é  o  surdo que domina a língua oral e a língua de sinais. Os bilíngues seriam então, usuários de duas línguas, utilizando-se de uma ou de outra para comunicar-se de acordo com seu interlocutor.

– Surdocego: É o caso das pessoas com Síndrome de Usher. Elas tem um comprometimento auditivo e visual. Ser surdocego não implica quantidade de visão e audição que a pessoa tem, e sim o  impacto combinado de perda sensorial.  O surdocego pode ser surdo oralizado, sinalizado ou bilíngue. O único diferencial é que ele também possui deficiência visual.

Segundo Censo do IBGE   em 2010 o Brasil possuía cerca de 10 milhões de surdos. Em cada mil recém-nascidos, três já nascem com perda auditiva.

É muito importante entender as necessidades específicas de comunicação de cada pessoa surda, seja falando de frente e de forma adequada e pausada para os surdos oralizados ou disponibilizando os serviços de intérpretes de libras para os surdos sinalizados.

Descrição da Imagem: Card branco ladeado por detalhes em tons de verde. No centro superior, o logo da Campanha Olhos Raros e no meio o enunciado do post: Conheça a Síndrome de Usher. Finaliza com o logo da Retina Brasil no rodape. Fim da descrição.

LIVE: DOENÇA OCULAR DA TIREÓIDE (DOT): SINTOMAS E TRATAMENTO – 30/11

Você sabia que problemas na tireóide podem resultar em doenças nos olhos e danos para a visão? A Doença Ocular da Tireoide (DOT) é rara e grave e apresenta sintomas que pedem cuidados médicos. Pessoas com hipertireoidismo e fumantes são mais propensos a terem DOT. Pálpebras retraidas, olhos protuberantes são os principais sintomas de DOT. Saiba mais sobre essa doença nesta live da Retina Brasil no dia 3 de novembro às 19:30 h.

#DOT #DoencaOculardaTireoide #RetinaBrasil #DoencasdaVisao

Link para assistir: https://lnkd.in/dGVJHV8b

Descrição: Card lilás. Na parte superior faixa roxa e nela lê-se o título em letras pretas e maiúsculas: DOENÇA OCULAR DA TIREOIDE SINTOMAS E TRATAMENTO. No canto a direita da faixa círculo branco com a foto da médica convidada: Dra. Stefania Diniz. Abaixo da foto em fundo vermelho e letras brancas lê-se LIVE. Abaixo lê-se Representantes Retina Brasil: e em moldura circular as fotos de Angela Sousa e Maria Antonieta. No rodapé a esquerda o logo da Retina Brasil na cor verde e a direita um ícone de calendário e a data 30 de novembro de 2022, ao lado um ícone de relógio informando as horas 19:30h. Abaixo, Youtube da Retina Brasil.

Retina Brasil faz Campanha no Metrô de São Paulo

Foto da Equipe Voluntária da Campanha no metrô de SP

A Campanha é uma ação do Abril Marrom

A Retina Brasil, em parceria com a Sustentabilidade da Via Quatro do Metrô de São Paulo, realizou a Campanha Abril Marrom – prevenção, combate e reabilitação das diversas espécies de cegueira. Foram 3 dias de muita conscientização nas estações: Luz no dia 18, Hospital SP no dia 19 e CEASA (trem) dia 20. Continue lendo “Retina Brasil faz Campanha no Metrô de São Paulo”

ONU adota resolução em favor das pessoas com Doenças Raras

Por @claudiocordovil e @oficialfiocruz
Em uma decisão histórica, a Assembléia Geral das Nações Unidas adotou formalmente, nesta quinta-feira (16/12), resolução intitulada Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e de suas famílias. O Brasil, na figura de seu Ministério das Relações Exteriores, o Catar e a Espanha tiveram papel fundamental na proposição inicial desta resolução.
O esboço da resolução já havia sido aprovado por unanimidade em 15/11, em reunião do Terceiro Comitê (Direitos Humanos) da Assembléia Geral, e fora produto de um incansável esforço de mobilização global de pacientes e stakeholders capitaneado pelo Comitê de ONGs para Doenças Raras, pela @eurordis e pela @rdiseases
A campanha, ora bem-sucedida, teve como objetivo “o reconhecimento de q as pessoas q vivem com doenças raras são uma população mal atendida, exigindo atenção urgente e imediata, bem como políticas nacionais e globais q levem em conta suas necessidades e contribuam para se alcançar os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável da Agenda 2030, com seu apelo de ‘não deixar ninguém para trás”.
Leia mais na matéria clicando aqui ou no link da BIO: https://agencia.fiocruz.br/onu-adota-resolucao-em-favor…
Descrição da Imagem: Card Branco com uma caixa de texto com contorno verde escuro e detalhe verde claro escrito o tema do post. Abaixo, no centro, o logo da Retina Brasil ladeado por detalhes decorativos de linhas pontilhadas em tom verde. Fim da Descrição.

28 de fevereiro Dia Mundial das Doenças Raras 2021

imagem de fundo claro está escrito "Nós apoiamos o Dia Mundial das Doeças Raras 28 de fevereiro de 2021" e há as logos do Dia Mundial das Doenças Raras e da Retina Brasil

O último dia de fevereiro é o #DiaMundialDasDoençasRaras. Uma data para conscientizar a sociedade sobre as doenças raras e mostrar a união das pessoas com uma doença rara #somostodosraros.

O que são as Doenças Raras?

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1 a cada 2.000 pessoas. Estima-se que no mundo existam 300 milhões de pessoas com alguma doença rara. No Brasil, são aproximadamente 13 milhões de indivíduos.

Entre as causas para as doenças raras destaca-se o fator genético, que corresponde por 72% dos casos. As outras causas podem ter origem inflamatória, infecciosa, auto imune ou degenerativa. Há em torno de 6 mil doenças raras diferentes, o que configura grande variedade, exigindo grande esforço para o estudo e busca por tratamento.

As doenças raras e hereditárias da retina:

Dentro do grupo diverso das #DoençasRaras existem as doenças raras e hereditárias da retina. Essas doenças têm origem genética e causam a perda de visão de forma irreversível, podendo levar à cegueira. Por serem de origem genética, o exame de sequenciamento genético, ou teste genético, é essencial para a identificação do gene causador da doenças e a obtenção de um diagnóstico completo. São doenças hereditárias da retina: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher, Coroideremia, Amaurose Congênita de Leber, Acromatopsia, Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, entre outras.

Neste ano, a Retina Brasil fez uma live sobre o Dia Mundial das Doenças Raras e convidou a Dra. Carolina Fischinger, geneticista, a Dra. Fernanda Belga Ottoni Porto, oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina e Regina Próspero, co-fundadora do Instituto Vidas Raras. A live está disponível em nosso canal do Youtube, não deixe de assistir!

Assista outros eventos que também ocorreram neste ano sobre o Dia Mundial das Doenças Raras:

Live do Grupo Retina Minas sobre o Dia Mundial das Doenças Raras, com a Dra. Fernanda Belga Ottoni Porto, oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina, e Mila Guedes, publicitária e pessoa com esclerose múltipla e Doença de Stargardt.

Live do Conselho Brasileiro de Oftalmologia CBO, Doenças Raras e Saúde dos Olhos.

Acesse também: https://www.rarediseaseday.org/

Webinar Inovação nas doenças raras

imagem de tons azuis com o perfil de uma pessoa e um filamento de DNA, estão escritas informações sobre o evento

Webinar Inovação nas doenças raras

Como as terapias gênicas estão transformando a medicina e impactando a vida dos pacientes

Data: 22 Fevereiro, 2021
Horário: 17:00 (horário de Brasília)
Duração: 2 horas e 30 minutos

O encontro reúne médicos, autoridades, representantes de pacientes e especialistas para conscientizar a população sobre o que são doenças raras e discutir como a inovação vem mudando o curso dessas enfermidades.

AGENDA

Painel 1 – As Doenças Raras e o Impacto da Medicina Personalizada

Painel 2 – O Que as Terapias Gênicas Representam para os Pacientes, Cuidadores e Sociedade

Evento gratuito, increva-se:  gratuitamente: http://bit.ly/2MOnIlj

Cenário das Doenças Raras no Brasil 2020

#PraCegoVer foto do evento. A foto mostra o palco do evento visto de frente.

A Retina Brasil, participou, no dia 05 de março de 2020, do evento Cenário das Doenças Raras no Brasil 2020. Essa não foi a primeira vez que a Retina Brasil contribui para o evento, que é organizado pela Casa Hunter, instituição que trabalha em prol das pessoas com Doenças Raras no Brasil.

#PraCegoVer fotografia do evento. A foto mostra o palco do evento, onde está ao lado de outras pessoas, a presidente da Retina Brasil, Sra. Maria Júlia Araújo. No momento da foto a Sra. Maria Júlia é aplaudida.
#PraCegoVer fotografia do evento. A foto mostra o palco do evento, onde está ao lado de outras pessoas, a presidente da Retina Brasil, Sra. Maria Júlia Araújo. No momento da foto a Sra. Maria Júlia é aplaudida.

Durante o evento houve a presença do poder público e apresentações de diversas pessoas e instituições que trabalham com o contexto das Doenças Raras no Brasil. O público presente foi grande e teve ainda apresentações artísticas. A presidente da Retina Brasil, Sra. Maria Júlia Araújo falou sobre as doenças raras e hereditárias da retina, contando sobre os desafios de se viver com uma doença que provoca a perda de visão progressiva e irreversível. 

#PraCegoVer foto do evento. Na foto está a presidente da Retina Brasil, a Sra. Maria Júlia Araújo, ao lado de um Banner. Ela sorri e no banner está escrito: “Você conhece a doença hereditária da retina DHR?”

O Cenário das Doenças Raras no Brasil é um evento muito importante para conscientizar a respeito das Doenças Raras no Brasil. A Retina Brasil fica feliz por poder contribuir. 

Dia Mundial das Doenças Raras: o que falar desse dia….

#PraCegoVer imagem ilustrativa de uma pessoa no topo de um degrau com uma bengala. Há o nascer no Sol ao fundo Está escrito "Nossa Voz"

29 de fevereiro – Dia Mundial das Doenças Raras.

O que falar desse dia…
O dia em que os raros são ouvidos
O dia em que os raros se unem
O dia em que ter uma doença que a sociedade não compreende, se torna um pouco mais leve
O dia que te dá força para continuar lutando pela sua causa e de tantos outros
O dia em que buscamos quebrar os preconceitos e fazer com que as pessoas entendam que as doenças raras existem, sim
O dia no qual buscamos a compreensão de que você pode ler um livro e, mesmo assim, trombar em uma árvore
O dia em que tentamos buscar a empatia e a compaixão ao invés dos prejulgamentos
O dia que mostramos que não há benefício em fingir que não enxergamos
O dia em que demonstramos que ver a capa não é ler o livro todo
O dia em que lutamos para que nossas vozes sejam ouvidas
Quem vê aparência não vê deficiência
Nós somos raros

Cecília Vasconcellos

Psicóloga e pessoa com uma Doença Rara e Hereditária da Retina

 

Saiba mais sobre o Dia Mundial das Doenças raras: https://antigo.retinabrasil.org.br/dia-mundial-das-doencas-raras-2020/

No Dia das Doenças Raras 2020, a Retina Internacional afirma: a pesquisa sobre doenças raras é relevante!

#PraCegoVer imagem ilustrativa. Está escrito "Mensagem da Retina Internacional para o Dia Das Doenças Raras" #RareDiseaseDay #DiaMundialDAsDoecasRaras
Essa é uma mensagem escrita pela Retina Internacional e traduzida pela Retina Brasil.

 

O Dia das Doenças Raras acontece todos os anos no último dia de fevereiro – em 2020, comemoramos o dia mais raro, sábado, 29 de fevereiro!

Esta é uma campanha de conscientização global desenvolvida, desde 2008, por pacientes e para todos – pessoas vivendo com uma doença rara, seus familiares e cuidadores.É também um momento para os formuladores de políticas, autoridades públicas, pesquisadores, representantes da indústria, profissionais de saúde e o público em geral mostrarem seu apoio a essa comunidade. Uma comunidade que geralmente é a mais marginalizada e vulnerável da sociedade, mas com 300.000 milhões de pessoas afetadas globalmente, ela é o maior grupo único e representativo de saúde. Se todos os afetados por uma doença rara se unirem, seriam iguais, em número, ao terceiro maior país do mundo!

A Pesquisa sobre doenças raras é relevante!

A comunidade de pessoas com doenças raras está conectada pelas doenças e além das fronteiras para aumentar a conscientização e defender a equidade.

A Retina International e suas 43 organizações membros em todo o mundo (a Retina Brasil é um membro da Retina Internacional) compreendem a complexidade de doenças raras. Entendemos o desafio mais do que a maioria, porque as Doenças Hereditárias da Retina (DHRs) estão entre as doenças genéticas mais complexas, com mais de 260 genes identificados até o momento. A complexidade dessas condições ressalta a necessidade de apoiar a pesquisa do início ao fim, do conceito ao tratamento. Como uma comunidade que é um exemplo de inovação, estamos entusiasmados com a perspectiva de tratamentos. No entanto, é necessário investir muito nas pesquisas para as doenças da retina, para assim avançar de alguma maneira no sentido de melhorar o cuidado e os e tratamentos para toda a nossa comunidade.

Devemos apoiar as pesquisas de base, com apenas 60% dos genes responsáveis ​​pelas DHRs identificados, é evidente a  necessidade de investimento nesse setor.

Como comunidade, também devemos defender as bases para alcançar nosso objetivo maior – o desenvolvimento de tratamentos e curas para não deixar ninguém para trás. Precisamos urgentemente de um melhor acesso aos serviços de testes genéticos, isso não apenas capacita os pacientes por meio do conhecimento, mas ajuda a avançar no processo de pesquisa. O desenvolvimento de modelos de compartilhamento de dados é essencial e precisará da contribuição dos pacientes em colaboração com pesquisadores, profissionais médicos e formuladores de políticas públicas. Estamos entrando em um novo momento de interação do paciente na pesquisa, não estamos apenas envolvidos, estamos engajados e estamos participando. Os pacientes são fundamentais para a discussão sobre o futuro das pesquisas e têm muito a contribuir. Somente mediante colaborações estruturadas com todas as partes interessadas é possível impulsionar as descobertas que levarão a tratamentos inovadores para nossas necessidades não atendidas. Isso deve ser apoiado pelos governos.

As pessoas que vivem com DHRs apoiaram a Retina International e seus membros na implementação de um modelo de custo de doença, desenvolvido pela Deloitte Access Economics. Esse modelo que ajudou nossa comunidade a estabelecer o custo socioeconômica das DHRs. O estudo IRD COUNTS foi realizado no Reino Unido e na República da Irlanda e identificou o custo dessas condições para os indivíduos afetados, para suas famílias e para o estado. Agora, estamos trabalhando com nossos membros nos Estados Unidos e no Canadá, usando o mesmo modelo para estabelecer os critérios de dados nessas regiões.

Os dados gerados por estudos como esses permitem que a nossa comunidade desenvolva campanhas de Advocacy baseadas em evidências, com as quais podemos demonstrar aos nossos legisladores e aos formuladores de políticas o real ônus dos DHRs. Dessa forma, podemos destacar, com dados reais e não apenas com narrativas, a necessidade do investimento nas pesquisas para as doenças da retina e porquê elas devem ser uma prioridade. No Dia das Doenças Raras 2020, a Retina International e seus membros apoiam e participam de eventos nacionais e locais em todo o mundo. Pedimos apoio à pesquisa para as doenças raras,  e destacamos os benefícios desse desenvolvimento para as pessoas afetadas e para a sociedade em geral.

A Pesquisa sobre doenças raras é relevante!

A Retina International deseja a todos da nossa comunidade um maravilhoso Dia das Doenças Raras 2020! Se você está usando suas listras ou levantando as mãos, aproveite as celebrações!

Para obter mais informações sobre o modelo de custo da doença, acesse: http://www.retina-international.org/ird-counts-study-results-released-today-at-euretina19/

Equipe da Retina Internacional.

Dia Mundial das Doenças Raras 2020

#PraCegoVer imagem ilustrativa. Há desenhos de mãos para o alto e está escrito: 29 de fevereiro Dia Mundial das Doenças Raras há ainda as logos do #RareDiseaseDay e da Retina Brasil #DiaMundialDasDoençasRaras

29 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras

Ao longo do mês. publicamos muitas informações importante sobre o tema e hoje para homenagear a todas as pessoas que vivem com uma doença rara apresentamos a História de Rafael Pires.

Rafael tem 33 anos e tem Retinose Pigmentar, uma Doença Rara e Hereditária da Retina.  A Retinose Pigmentar (RP) é uma doença de causa genética que provoca a perda de visão de forma progressiva e irreversível. Ainda não existe cura, nem tratamento para a Retinose Pigmentar.

Rafael, em seu relato,  fala de forma realista sobre os desafios de viver com uma doença rara. Ele aprendeu a levar a vida naturalmente e tem esperanças para o futuro. Confira a entrevista:

Como foi receber o diagnóstico de sua doença? Foi difícil? Qual era a sua idade? O que sentiu?

Rafael: Desde pequeno sempre desconfiei que tinha esta doença. Sempre tive dificuldade de enxergar no escuro e outras dificuldades, como minha avó e mãe já tinham a doença eu tinha quase certeza que tinha mas os exames de fundo de olho não apontavam nada. Isto até os 21 anos quando tive o diagnóstico. De certa forma não foi tão chocante pois já estava acostumado a lidar com as limitações da retinose, só não tinha ainda a confirmação.

Quais desafios enfrentou/enfrenta em decorrência da doença? Desafios de acesso, estudo, trabalho, sociais, etc.

Rafael: É muito complicado lidar com a retinose. Acabo me privando de muitas coisas e perdendo muitas oportunidades profissionais. Adoraria poder dirigir por aí mas infelizmente já não tenho condições, preciso depender dos outros ou de transporte público. Para sair a noite é aquele sacrifício, e aquela agonia quando você percebe que já está anoitecendo e você ainda está no trabalho e não sabe como vai fazer para chegar em casa. Ter retinose é passar por desastrado o tempo inteiro pq vc não vê os obstáculos na sua frente, tropeça, chuta placas de piso molhado. É passar por arrogante ou maluco por não ver a mão das pessoas que te cumprimentam, é ter que tomar o dobro do cuidado em cada percurso. É estar sempre tenso e não conseguir relaxar em uma confraternização, com medo de tropeçar, derrubar alguma coisa, etc.

Você já sofreu preconceito? Se sim, como lida com isso?

Rafael: A maioria das pessoas não sabe que tenho este problema ou se sabem não o entendem muito bem, acham que só não enxergo direito, mas não conseguem entender como algumas coisas vejo e outras não. O preconceito acaba acontecendo à medida que as pessoas acham que você enxerga normalmente porque te vem no celular por exemplo e não entendem como você não viu aquela pessoa ou trombou naquela árvore.

O que você aprendeu com a sua doença?

Rafael:  A falta que faz a visão na vida de uma pessoa e como buscar alternativas para conseguir se virar.

O que a doença trouxe de positivo para a sua vida?

Rafael: Por conta da retinose preciso me esforçar o dobro ou mais do que uma pessoa que não tem RP. Por isso me tornei muito focado, determinado e organizado.

Como você percebe contexto de quem vive com uma doença rara no Brasil?

Rafael: Muito difícil, não só aqui como em qualquer lugar do mundo.

Como você percebe o contexto de quem tem deficiência visual no Brasil?

Rafael: Falta muita acessibilidade, coisas simples que ajudariam muito o dia-a-dia da gente, como melhor iluminação, sinalização adequada, etc.

Como foi sua trajetória até hoje? Você estuda/trabalha? Pratica esportes? Tem Hobbies? Tem filhos? É casado(a)? Viaja? Conte um pouco sobre você:

Rafael: Tento levar a vida da melhor maneira possível, procuro me cuidar na esperança de que surja um tratamento de RP antes que eu perca a visão completamente. Sou formado em Administração e cursando MBA em Finanças. Trabalho no setor financeiro de uma empresa do setor de saúde. Faço academia, gosto de viajar, assistir séries, ver tutoriais no YouTube, ler e praticar hipnose. Sou casado, não tenho filhos, mas tenho uma enteada e uma cachorrinha.