O QUE É UMA DOENÇA RARA
AS DOENÇAS RARAS, segundo o Ministério da Saúde (MS), são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando acomete 65 pessoas para cada grupo de 100 mil habitantes, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Portanto o conceito de doença rara é dado pelo critério de prevalência. No Brasil, segundo a OMS, atualmente, existem mais de 13 milhões de pessoas com doenças raras.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
Nem todas as doenças raras possuem tratamento, poucas são evitáveis ou curáveis. Algumas manifestações relativamente frequente podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico.
Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são: fatores genéticos/hereditários; infecções bacterianas ou virais; infeções alérgicas e ambientais.
E a Retina Brasil traz a Campanha “OLHOS RAROS”, traz informações de uma dessas Doenças Raras que acomete a VISÃO que são as Doenças Raras Hereditárias da Retina.
O QUE SÃO AS DOENÇAS HEREDITÁRIAS DA RETINA?
As Doenças Hereditárias da Retina (DHRs) derivam de mutações genéticas e são transmitidas através de diferentes padrões de herança genética. Elas levam a uma degeneração progressiva das células da retina, provocando a perda gradual da visão, podendo levar o paciente à cegueira.
Principais sintomas
- cegueira noturna – que se caracteriza pela dificuldade de enxergar em ambientes com baixa iluminação ou à noite.
- Fotofobia – sensibilidade e intolerância à alta luminosidade
- Dificuldades na mobilidade – tropeça muito ou não percebe as pessoas ou objetos ao seu lado, devido à restrição do campo visual, ou seja, perda da visão periférica (lateral)
- dificuldade de leitura e da percepção de detalhes mesmo com o uso de óculos
Quais são as Doenças Hereditárias da Retina (DHRs)?
As principais Doenças Hereditárias da Retina são: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Síndrome de Usher (USH), Acromatopsia, Amaurose congênita de Leber, Atrofia óptica dominante, Coroideremia, Distrofias de Cones, Distrofias de cones e bastonetes, Distrofia macular de Sorsby, Doença de Best, Doença de Refsum, Neuropatia óptica de Leber, Retinosquise juvenil, Síndrome de Bardet-Biedl e Albinismo
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O que é a Retina Brasil?
Retina Brasil é uma associação formada por pessoas com doenças da retina, cujo objetivo é dar suporte e informar pacientes e familiares com as doenças hereditárias da retina e lutar por politicas públicas em seu benefício.
Página da internet – https://antigo.retinabrasil.org.br/
Email – contato@retinabrasil.org.br
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Fontes:
Descrição da Imagem: card branco com detalhes verdes nos cantos. No meio o título: O que é uma doença rara e quais são as doenças raras da Retina? Incidência e origem genética. Abaixo o logo da Retina Brasil.
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