A Surdez e a Síndrome de Usher – Campanha Olhos Raros

(por Ana Lucia Perfoncio )

A comunidade surda é composta por pessoas com vários níveis de perda auditiva, de diferentes origens e culturas. Cada pessoa se identifica com seu próprio termo preferido.

A perda auditiva tem várias causas e pode acontecer de duas formas:

– Congênita:  quando o bebê já nasce surdo, seja por motivo de  hereditariedade (como é o caso da síndrome de Usher: doença caracterizada pela surdez e pela perda gradativa da visão), ou devido ao efeito de medicamentos, drogas ou álcool consumido pela gestante, ou de doenças adquiridas durante a gestação (rubéola, sarampo e outros), infecções hospitalares, parto antes ou depois do tempo ideal.

– Adquiridas: encontram-se naqueles que nascem com a audição normal, mas por algum fator patológico ou acidental perdem a audição. Ex: Doenças infecciosas como otite, rubéola, meningite, sarampo, caxumba entre outros, tumores no ouvido, Ingestão de remédios tóxicos para os ouvidos, exposição a sons impactantes (como os de uma explosão) ou a sons contínuos muito altos, devido a  acidentes/traumas. A causa mais comum é a perda auditiva devido ao envelhecimento.

Em relação à surdez congênita é fundamental a realização do teste da orelhinha, um exame feito nas primeiras horas de vida que faz parte da triagem na maioria das maternidades. O teste é rápido e indolor e pode detectar quase 100% dos problemas auditivos.

Ao detectar a surdez, o paciente deve buscar  com um otorrinolaringologista e um fonoaudiólogo. Os especialistas podem recomendar uso de aparelhos auditivos (AASi) e o modelo ideal para cada caso. Já em casos de surdez profunda, indica-se o implante coclear (IC): um aparelho eletrônico de alta complexidade tecnológica, implantado cirurgicamente.

Em alguns casos,  pessoas com surdez profunda não conseguem  testar  o uso de aparelhos auditivos e/ou implante coclear. São os que não se adaptaram, ou não tiveram acompanhamento terapêutico necessário. Eles  utilizam a língua de sinais como forma de comunicação. A língua de sinais é uma opção comum, boa e acessível, embora haja limitações por não ser compreendida pela maioria da população ouvinte.

Existem 4 tipos de surdos:

– Surdo sinalizado: Pessoa com perda auditiva e que não desenvolveu a fala. Geralmente usa a linguagem gestual, a língua de sinais oficial de seu país. (libras, no Brasil)

– Surdo oralizado:  pessoa com perda auditiva, seja parcial ou total,  que desenvolveu sua técnica vocal. Ele pode usar ou não aparelho auditivo/implante coclear e também fazer leitura labial para se comunicar. Nem todo surdo oralizado sabe a língua de sinais.

– Surdo bilíngue: é  o  surdo que domina a língua oral e a língua de sinais. Os bilíngues seriam então, usuários de duas línguas, utilizando-se de uma ou de outra para comunicar-se de acordo com seu interlocutor.

– Surdocego: É o caso das pessoas com Síndrome de Usher. Elas tem um comprometimento auditivo e visual. Ser surdocego não implica quantidade de visão e audição que a pessoa tem, e sim o  impacto combinado de perda sensorial.  O surdocego pode ser surdo oralizado, sinalizado ou bilíngue. O único diferencial é que ele também possui deficiência visual.

Segundo Censo do IBGE   em 2010 o Brasil possuía cerca de 10 milhões de surdos. Em cada mil recém-nascidos, três já nascem com perda auditiva.

É muito importante entender as necessidades específicas de comunicação de cada pessoa surda, seja falando de frente e de forma adequada e pausada para os surdos oralizados ou disponibilizando os serviços de intérpretes de libras para os surdos sinalizados.

Descrição da Imagem: Card branco ladeado por detalhes em tons de verde. No centro superior, o logo da Campanha Olhos Raros e no meio o enunciado do post: Conheça a Síndrome de Usher. Finaliza com o logo da Retina Brasil no rodape. Fim da descrição.

3° Seminário Brasileiro da Síndrome de Usher

#pracegover #pratodosverem #descricaodaimagem Card com fundo preto letras brancas, amarelas e pretas. Lado esquerdo tem um título grande na vertical e está escrito: "3º SBSU". Na parte superior há um mapa do Brasil com desenho na cor branca de uma mulher cobrindo com uma mão um olho e a outra mão cobrindo uma orelha e ao lado um retângulo cor amarelo está escrito: "Seminário Brasileiro da Síndrome de Usher" e ao lado, há cinco círculos pequenos. No centro tem o texto: FAÇA SUA INSCRIÇÃO! ONDE SERÁ? Transmissão ao vivo pelo YouTube. Gratuito. Aguardem Link! QUANDO? 18/09/21 (sábado). QUE HORAS? A partir das 09:00 O SEMINÁRIO TERÁ ACESSIBILIDADE? Sim. Teremos, intérprete de Libras, legenda, audiodescrição. TERÁ CERTIFICADO? Sim. COMO FAÇO PARA PARTICIPAR? Inscreva-se no link abaixo e garanta sua participação com certificado. LINK: https://doity.com.br/3sbsu Logo abaixo há um retângulo cor amarelo está escrito: www.seminariosindromedeusher.com #fimdadescricao

AGORA É OFICIAL!

O 3° Seminário Brasileiro da Síndrome de Usher, está com a data e horário marcado:

SÁBADO, 18/09/2021 A PARTIR DAS 09:00.

Programação:

Atualização de pesquisa sobre implante coclear, retinose pigmentar e Síndrome de Usher

Educação, Psicologia, Esporte e Políticas Públicas em relação à pessoa com surdocegueira

Depoimentos de pessoas com síndrome de Usher

Anote na sua agenda e reserve sua inscrição!

Mais informações:

https://www.seminariosindromedeusher.com/

ONDE SERÁ?

Transmissão ao vivo pelo YouTube. Gratuito. Aguardem Link!

QUANDO?

18/09/21 (sábado).

QUE HORAS?

A partir das 09:00

O SEMINÁRIO TERÁ ACESSIBILIDADE?

Sim. Teremos, intérprete de Libras, legenda, audiodescrição.

TERÁ CERTIFICADO?

Sim.

COMO FAÇO PARA PARTICIPAR?

Inscreva-se no link abaixo e garanta sua participação com certificado.

https://doity.com.br/3sbsu

#síndromedeusher #ushersyndrome #surdocegueira #surdez #cegueira #retinosepigmentar #baixavisao #pessoascomdeficiência #seminariousher #sindromedeusherbr #2021

O que é terapia gênica?

imagem de um filamento de DNA com corte em um segmento. Está escrito: "O que são terapias gênicas?:" e há a logo da Retina Brasiil

A terapia gênica consiste na introdução de material genético em uma célula alvo, com o objetivo de alterar o produto genético das células e logo o seu funcionamento. As terapia gênicas visam tratar ou interromper a progressão de doenças hereditárias, ou seja, de causa genética. A terapia gênicaa permite que as células afetadas recuperem algumas de suas funções e produzam as proteínas necessárias para o seu funcionamento. O conceito de terapia gênica existe há mais de 50 anos e muita pesquisa já foi realizada desde então, visando desenvolvimento de métodos de entrega dos genes, segurança e eficácia. Atualmente existem milhares de pesquisas clínicas em terapia gênicas para diversas doenças. Entenda melhor sobre os tipos de terapia gênicas para as doenças hereditárias da retina.

Alguns tipos de Terapia Gênica para as Doenças Hereditárias da Retina (DHRs)

Aumento do gene: entrega de cópia funcionante do gene

É o tipo de terapia gênica que utiliza vetores virais e ou sintéticos para a entrega do gene, um vetor bem conhecido é o adenovírus. Existem outros vetores virais sendo estudados como o lentivírus e até técnicas de utilização de dois vetores virais combinados, vetor viral duplo. O desafio na utilização do uso de vetores virais, como o adenovírus, é o tamanho do vírus e dos genes. Alguns genes são muito grandes e não conseguem ser introduzidos no adenovírus, por essa e outras razões é que existem estudos utilizando outros vetores víruas, vetores sintéticos e os vetores duplos. Existem pesquisas utilizando essa técnica para diversos genes que causam doenças da retina.

O voretigeno nevarvoque (nome comercial Luxturna) que é a primeira terapia gênica aprovada para uma doença da retina que utiliza essa técnica. Nesse caso um adenovírus modificado é introduzido na retina levando a cópia correta do gene RPE65.

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Saiba mais sobre as Doenças Comuns da Retina (DMRI, Retinopatia Diabética, etc.)

Saiba mais sobre as Doenças Raras e Hereditárias da Retina (Retinose Pigmentar, Síndrome de Usher, Doença de Stargardt, etc.)

Inativação do gene: bloqueio da expressão do gene deletério

Esse conceito é interessante para tratar doenças autossômicas dominantes, que acontecem quando a doença se manifesta bastando que a pessoa afetada tenha uma cópia do gene. A ideia é bloquear a expressão do gene causador da doença. Há pesquisas desse tipo para o gene da Rodopsina e doença autossômica dominante de Best.

Editing Antisense Oligonucleotide (EAONS): correção do defeito alvo após a transcrição, mas antes da translação

Nessa técnica são introduzidas moléculas de RNA nas células alvo. Para as doenças da retina essa técnica tem a vantagem de tratar toda a retina e não apenas a região que recebeu a medicação como no caso das terapias gênicas que utilizam vetores virais. A desvantagem é que são necessárias aplicações frequentes da medicação. Essa técnica não modifica o DNA do paciente, é destinada a mutações específicas dos genes, não é necessário nenhum vetor de entrega e a introdução da medicação é feita por injeções intra vitreo. Existem pesquisas utilizando essa técnica para casos específicos de Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Usher, entre outras doenças.

Edição genética CRIPR, sistema CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)

O CRIPR usa uma combinação de duas moléculas para editar o gene: uma enzima para modificar o gene e uma guia de RNA que ajuda a localizar o segmento a ser editado. Existem pesquisas utilizando essa técnica para algumas doenças da retina, como para a Amaurose Congênita de Leber.

Veja mais sobre as terapias gênicas para as doenças hereditárias da retina:

 

Considerações finais

A única terapia gênica aprovada para uma doença hereditária da retina é a medicação voretigeno nevarpoveque (nome comercial Luxturna). Essa terapia é exclusiva para pessoas com retinose pigmentar e amaurose congênita de leber relacionada à mutações bialélicas no gene RPE65. É uma terapia que utiliza um adenovírus modificado que é introduzido na retina, levando cópia correta do gene RPE65.

Apesar de haver apenas uma terapia gênica aprovada até o momento, a notícia boa é que existem muitas pesquisas em andamento para diferentes genes e com distintas técnicas. Existem pesquisas de terapia gênica para outros tipos de amaurose congênita de leber e retinose pigmentar, Síndrome de Usher, Doença de Stargardt , etc. As pesquisas têm colaborado para o desenvolvimento de novas técnicas, como os olé nucleotídeos (RNA), terapias de vetor viral duplo, técnica do CRIPR, etc.

Veja mais sobre o Luxturna:

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Dia Nacional do Surdo 2020

#DescriçãoDaImagem imagem de duas pessoas conversando. Es´ta escrito 26 de setembro Dia Nacional do Surdo. Há as logos da Retina Brasil e na Novartis.

O dia 26 de setembro foi é o dia Nacional do Surdo. Um dia de luta da comunidade surda brasileira. A data foi escolhida por ser a data da criação da primeira escola de surdos no Brasil. Em 26 de setembro de 1857 foi fundado no Rio de Janeiro pelo Imperador Dom Pedro II o Instituto Imperial de Surdos-Mudos, que mais tarde passaria a se chamar Instituto Nacional de Educação de Surdos.

A Síndrome de Usher é uma Doença Hereditária da Retina que provoca a perda da visão e da audição.

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Dia Internacional da Conscientização da Síndrome de Usher

#DescriçãoDaImagem a imagem mostra o desneho de várias mãoe para cima em tons de azul. Estpa escrito: "19 de setembro de 2020 Dia Internacional de Conscientização da Síndrome de Usher". Há as logos da Retina Brasil e da Novartis.

Comemora-se no terceiro sábado de setembro o Dia Internacional da Conscientização da Síndrome de Usher. A data foi escolhida pela Organização Usher Syndrome Coalition (Estados Unidos) e existe desde 2015. A data tem sido celebrada em todo o mundo.

Segundo a Usher Syndrome Coalition o Dia Internacional de Conscientização da Síndrome de Usher busca chamar a atenção para a Síndrome de Usher, que é causa genética mais comum de surdez e cegueira combinadas. A Síndrome de Usher (USH) é uma doença hereditária rara que afeta mais de 400.000 em todo o mundo. A maioria das crianças com Síndrome de Usher nasce com perda auditiva moderada a severa. A perda de visão é progressiva e geralmente ocorre em uma idade jovem ou durante a adolescência.

Por que o terceiro sábado de setembro?

A escolha do terceiro sábado de setembro para a comemoração do Dia Internacional de Conscientização da Síndrome de Usher teve inspiração no equinócio de outono do Hemisfério Norte. Trata-se do início de dias mais escuros, quando a noite começa a ser maior do que o dia. A data traduz de forma poética a condição da Síndrome de Usher.

A data é comemorada no Brasil desde 2018 pela Síndrome de Usher Brasil.

Nova terapia Anti-oxidativa da Nacuity entra em teste clínico

imagem ilustrativa. Há tubos de ensaio, uma lupa, docuemtnos e um estetoscópio. Está escrito: "Notícias de Pesquisas" e há a logo da Retina Brasil.

Essa matéria foi retirada no site da Foundation Figthing Blindness US e traduzida pela equipe da Retina Brasil.

Acesse a matéria orginal: https://www.fightingblindness.org/research/nacuity-s-emerging-anti-oxidative-therapy-moves-into-clinical-trial-125 

Entenda mais sobre a Retinose Pigmentar e sobre a Síndrome de Usher.

Entenda como funciona uma Pesquisa Clínica e suas fases.

A Foundation Figthing Blindness US está investindo US $7.5 milhões no desenvolvimento do NPI-001 através de seu fundo RD, um fundo filantrópico de capital de risco para terapias emergentes que estão se aproximando de, ou já estão em estágio inicial de teste clínico. A Foundation também está fornecendo consultoria científica para o desenvolvimento de estudos clínicos e terapias. Benjamin Yerxa, PhD, CEO da Foundation, faz parte da diretoria da Nacuity. Rusty Kelley, PhD, vice presidente de investimentos da Foundation, é um dos conselheiros da diretoria da Nacuity.

“Nós somos gratos por ter o apoio e orientação da Foundation para promover nosso novo tratamento em estudos com humanos, e temos esperança de utilizá-lo para pacientes com doenças da retina que precisem dele” disse Halden Conner, CEO e presidente da Nacuity. “Tendo a Foundation como parceira, nos sentimos bem preparados para atingir nossos objetivos de levar o NPI-001 até a linha de chegada”.

O NPI-001, um grau GMP de N-acetilcisteína-amida (NACA), é um medicamento experimental antioxidante. Pesquisadores acreditam que o aumento do estresse oxidativo desempenha um papel importante na degeneração da retina e na perda de visão em muitas doenças raras hereditárias da retina. As terapias antioxidantes são projetadas para reduzir o estresse oxidativo.

A NACA está relacionada à N-acetilcisteína (NAC), um tratamento antioxidante aprovado pelo FDA para a hepatotoxicidade causada por overdose de acetaminofeno. Entretanto, o NPI-001, que é produzido usando um processo patenteado pela Nacuity, é mais capaz de penetrar nas células da retina do que a NAC.

Nos estudos de laboratórios da Universidade Johns Hopkins, financiados pela Foundation, o NPI-001 reduziu o estresse oxidativo e preservou a visão.

“A nova terapia da Nacuity é baseada em ciência sólida e ponderada. Por ser um comprimido tomado via oral, a dosagem pode ser facilmente ajustada” disse o Dr. Yerxa. “Além disso, ele é projetado para funcionar independentemente do gene mutado que causa a perda da visão. Isso significa que o NPI-001 tem potencial para ajudar muitas pessoas com uma ampla gama de doenças e perfis genéticos”.

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Lembre-se: o médico oftlamologista especialista em retina é o profissional adequado para esclarecer as dúvidas a respeito das doenças da retina. Consulte seu médico periodicamente. 

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SIMPÓSIO SOBRE SÍNDROME DE USHER: USH 2018, 19 a 21 de julho em Mainz, Alemanha

 SIMPÓSIO SOBRE SÍNDROME DE USHER 2018 é resultado de uma parceria entre o grupo de pacientes com Sindrome de Usher, a  USHER SYNDROME COALITION, entidades similares europeias e a Universidade de Johannes Gutemberg. O Simpósio, sobre essa patologia que envolve retinose pigmentar e perda auditiva, acontecerá em Mainz, Alemanha, entre os dias 19 e 21 de julho de 2018.

 
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