A importância do teste genético e o diagnóstico correto das doenças hereditárias da retina

imagem da representação de um filamento de DNA com uma lupa por cima. Está escrito: "A importância do teste genético e o diagnóstico correto das doenças hereditárias da retina" e há a logo da Retina Brasil

O teste genético é importante para aconselhamento genético, para aprimorar o diagnóstico e indicar a possibilidade do paciente participar de algumas pesquisas clínicas.

O que é teste genético ou genotipagem?

É a identificação das alterações genéticas que causam determinada doença em indivíduos de uma família.

A importância do teste genético

O teste genético é importante para que a pessoa receba aconselhamento genético, o que oferece orientações sobre o planejamento familiar; melhor entenda o diagnóstico e tenha perspectivas de tratamento. O diagnóstico molecular, obtido por meio do teste genético, costuma ser critério de inclusão em pesquisas clínicas. Além disso, diversos tratamentos que estão em fase de pesquisa visam corrigir defeitos genéticos, por meio de diferentes técnicas de terapia gênica. O único tratamento existente hoje para uma doença hereditária da retina, por exemplo, é destinado a pessoas com mutações no gene RPE65 e a única forma de saber o gene associado à doença é por meio o teste genético.
Portanto, o diagnóstico correto com o teste genético nas doenças hereditárias da retina é fundamental para direcionar a pessoa em termos de planejamento familiar, conhecimento sobre a doença e perspectivas de tratamento.

Saiba mais : https://antigo.retinabrasil.org.br/genetica-das-ddrs/

Assista a estes vídeo sobre Teste Genético:

A importância do TESTE GENÉTICO: Dra. Juliana Sallum

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Aphont a fonte criada para pessoas com Baixa Visão

imagem com fundo de tema tecnológico e em destaque está escrito APhont. Está escrito ainda: "Aphont a fonte criada para pessoas com Baixa Visão" #tecnologiaassistiva e há a logo da Retina Brasil.

Pessoas com deficiência visual e com baixa visão costumam ter dificuldade para ler textos a depender do tamanho das letras, do contraste e da fonte utilizada. Quando as fontes são rebuscadas, finas, ou grossas demais as pessoas precisam de tempo para decifrar as letras, comprometendo o fluxo da leitura. Fontes mais claras com diferença entre os caracteres facilitam a leitura das pessoas com perda de visão. As opções mais populares e conhecidas de fontes consideradas acessíveis são: Arial, Helvetica e Tahoma. Além dessas fontes tradicionais, existe uma outra chamada APhont que foi criada para as pessoas com baixa visão.

APhont

A APhont foi projetada especificamente para usuários com baixa visão. Ela foi criada, em 2003, pela American Printinghouse for the Blind, é pensada para ser lido de forma rápida e clara em qualquer tamanho ou peso de fonte, com caudas mais longas nas letras Q, G, J e Y. Essa é uma opção excelente para as pessoas com doenças da retina terem mais conforto durante a leitura. Para usar essa fonte em seu computador é preciso fazer o download e em seguida instalá-la.

Como baixar e instalar a APhont

A fonte é gratuita, para baixar o arquivo clique aqui.
Link para download da APhont: https://www.maisfontes.com/aphont
Após fazer o download do arquivo para instalar a fonte é bem simples. Vá a pasta na qual o arquivo da fonte está, abra os arquivos e clique em cada arquivo com o botão direito do mouse, em seguida clique em instalar. Após fazer isso feche os programas abertos e reinicie o computador. Depois desses passos você já poderá usar a APhont em seus programas de edição de texto e imagem.

A Retina Brasil utiliza a APhont nos textos de suas imagens.

American Printinghouse for the Blind
https://www.aph.org/

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Live de apresentação do Grupo Retina Triângulo Mineiro

imagem de fundo cinza com as informações sobre a live e fotos dos participantes

Assista à live de apresentação do Grupo Retina Triângulo Mineiro.

👉 Quinta-Feira, 15 de julho às 19h30

Youtube da Retina Brasil

Presença na live:

Ivaldo Rodrigues Pereira, presidente Retina Triângulo Mineiro
Kesia Pontes de Almeida, vice-presidente Retina Triângulo Mineiro
Lucélia Silva, secretária Retina Triângulo Mineiro
Maria Julia Araújo, presidente Retina Brasil
Dra. Fernanda Belga Ottoni Porto, oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina.

Assista:

10 de Julho dia Mundial da Saúde Ocular 2021

imagem da lente de um óculos mostrando letras grandes. Está escrito: "10 de julho Dia Mundial da Saúde Ocular" e há as logos da Retina Brasil e da Novartis

Dia 10 de julho é comemorado o Dia Mundial da Saúde Ocular. A data é oportunidade para lembrar a importância da prevenção e do diagnóstico de doenças oculares que se não tratadas podem levar à cegueira. A maioria dos casos de cegueira evitável decorre de doenças silenciosas, como catarata, glaucoma, degeneração macular relacionada à idade (DMRI) e retinopatia diabética. por serem silenciosas, é comum que a pessoa afetada não percebe a doença até ter uma perda visual, que muitas vezes é irreversível. Portanto a prevenção é fundamental para o tratamento eficaz e a melhor forma de evitar a perda da visão é consultar-se periodicamente com o médico oftalmologista.

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Fornecimento de Medicamento e Tratamento pelo SUS e planos de Saúde

imagem de vários comprimidos em tons branco e azul. Está escrito: "Fornecimento de Medicamento e Tratamento pelo SUS e planos de Saúde" e #direitospcd há ainda a logo da Retina Brasil

O fornecimento de medicamentos e tratamentos é garantido por lei para todas as pessoas, inclusive para as pessoas com doenças comuns, raras e hereditárias da retina. as pessoas que necessitam de tratamentos ou medicamentos poderão recorrer ao Posto de Saúde mais próximo de sua residência, procurar atendimento nas Secretarias especializadas de programas do governo federal ou estadual, além de poder solicitar tratamento e medicamentos pelos planos de saúde. Veja mais sobre esse tema e como recorrer a Defensoria Pública em caso de negativa de acesso:

Fornecimento de Medicamento e Tratamento pelo SUS

O Programa Farmácia Popular, criado pelo Ministério da Saúde, por exemplo, fornece gratuitamente medicamentos para diabetes e hipertensão. Disponibilizam também medicamentos com um custo reduzido para dislipidemia, asma, rinite, doença de Parkinson, osteoporose, glaucoma, além de anticoncepcionais e fraldas geriátricas. Basta levar o RG, CPF e a receita médica a uma farmácia da rede privada que contenha a frase: “Aqui tem farmácia popular”.

No Brasil, o diagnóstico tardio, por conta da falta de médicos especializados, prejudica pacientes que sofrem por anos sem saber da doença. Além da falta do diagnóstico, um problema recorrente é a falta de recursos financeiros para o tratamento, muitas vezes, por ser de alto custo.

O direito à saúde é constitucionalmente garantido por lei, pela nossa Carta Maior e por legislação complementar. O paciente com doença na retina tem o direito ao recebimento de medicamentos e tratamentos (procedimentos cirúrgicos, por exemplo) de forma gratuita pelo SUS. Caso o benefício seja negado ou o pedido demore a ser respondido, poderá acionar a Justiça por meio de uma tutela de urgência (liminar) que é apreciada rapidamente pelo juiz.

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Fornecimento de Medicamento e Tratamento pelos Planos de Saúde

Na saúde suplementar, a situação também é alarmante. Pois, quando mais necessitamos do plano e/ou seguro saúde, temos a decepção de uma negativa por motivos infundados. Muitos beneficiários de planos e/ou seguros saúde, ao solicitar tratamento médico, se esbarram em trâmites burocráticos de espera, negativas, ou com serviços inadequados ou sem qualidade.
Os dados mostram que mais de 50% das pessoas não têm condições de cuidar de sua saúde com dignidade. Por isso, da importância do paciente ter a informação e conhecimento acerca dos seus direitos para que possa pleiteá-los, na esfera administrativa ou recorrer ao Poder Judiciário.
A Constituição Federal em seu artigo 196 e a legislação complementar nos assegura uma vida digna, direito à saúde. No entanto, é fundamental que cada um de nós faça a sua parte no sentido de divulgar tais informações e exigir tais direitos, a fim de beneficiar a sociedade como um todo.
O paciente com doença comum, rara ou hereditária da retina poderá recorrer à Justiça, para receber medicamentos, tratamentos, autorizações de procedimentos ambulatoriais e cirúrgicos caso o plano de saúde apresente uma negativa.
A ação judicial na área da saúde é célere e efetiva. O tratamento poderá ser concedido rapidamente. Existem casos em que o julgador autoriza o procedimento no mesmo dia da propositura da ação.

Tratamento fora de domicílio (TFD)

Trata-se do acesso do paciente de um determinado Município a serviços assistenciais fornecidos em outro Município ou até outro Estado. Este benefício poderá ocorrer mediante o fornecimento de transporte e hospedagem, inclusive para acompanhantes, quando necessário.
O TFD poderá ser solicitado por pacientes atendidos na rede pública de saúde.

Defensoria Pública/Advogado

Caso o TRATAMENTO não seja fornecido pelo SUS ou pelo PLANO DE SAÚDE, o paciente poderá recorrer ao Poder Judiciário por meio de uma ação judicial.
Geralmente, o processo tem uma resposta rápida, segura e efetiva.
Quando há uma determinação judicial, o fornecimento do tratamento é ininterrupto, contínuo e por tempo indeterminado, sem limitação de sessão, conforme a indicação do (a) médico (a).
Para o processo é imprescindível a apresentação do laudo e receituário médico (público ou particular).
Para ingressar com uma ação judicial basta procurar a Defensoria Pública / Promotoria de Justiça de sua cidade ou um advogado particular. Além do tratamento, a pessoa com autismo e outras deficiências tem o direito a vários benefícios que devem ser respeitados.

Dra. Claudia Nakano – Advogada do Nakano Advogados Associados especializados em Saúde Humana e Animal

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Distrofias Hereditárias da Retina: sinais, sintomas e diagnóstico precoce

imagem de uma mulher com as mãos nos olhos

As Distrofias Hereditárias da Retina (também chamadas de “doenças hereditárias da retina” ou “doenças degenerativas da retina”) são um grupo diverso de doenças raras da visão, caracterizados pela perda progressiva das funções ou pela morte de células fotorreceptoras (sensíveis à luz) na retina, resultando em perda de visão ou cegueira associada. A causa subjacente de todas as distrofias é a presença de uma mutação nos genes envolvidos no desenvolvimento e na função normal de fotorreceptores ou outras células da retina.
Estima-se que as distrofias afetem aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas (mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo). As distrofias podem afetar pessoas de todas as idades – elas são a principal causa de perda de visão em pessoas em idade ativa (entre 16 e 64 anos) e uma causa comum em deficiência visual na infância.
Existem várias doenças hereditárias da retina e centenas de genes associados a essas doenças. São exemplos de doenças hereditárias da retina: Retinose Pigmentar, Doença de Stargardt, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Usher, Coroideremia, Distrofia de Cones, Distrofia de Cones e Bastonetes, Acromatopsia, entre outras. Até o momento existe tratamento para apenas um caso de doença hereditária da retina, são os casos associados a mutações no gene RPE65 e o tratamento é uma terapia gênica.

Sinais e sintomas

Os sintomas das doenças hereditárias de retina variam. Pessoas com Retinose Pigmentar, por exemplo, podem apresentar dificuldade para enxergar à noite, ou cegueira noturna, e visão tubular. Pessoas com Distrofias de Cones, ou com Doença de Stargardt podem apresentar dificuldade para ver detalhes e perda da visão central. Pessoas com acromatopsia costumam ter dificuldade para diferenciar as cores. Já pessoas com Síndrome de Usher podem apresentar, além da perda da visão, perda da audição e comprometimento do equilíbrio. É como ainda ter fotofobia, ou sensibilidade à luz, e nistagmo a depender de cada caso.
É importante que no caso de crianças os pais estejam atentos a sinais como: olhar com frequência para a luz, ter dificuldade de locomoção, quando a criança esbarra em objetos e móveis, ter dificuldade para identificar pessoas e esfregar com frequência os olhos.

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Diagnóstico precoce

O diagnóstico das doenças hereditárias da retina deve ser feito por médico oftalmologista especialista em doenças hereditárias da retina. O diagnóstico é feito a partir da avaliação médica e de exames clínicos. O exame de sequenciamento genético é também fundamental para as pessoas com doenças hereditárias da retina. Quanto mais precoce for o diagnóstico melhor, pois a pessoa e a família podem receber as orientações adequadas com tempo para se planejar e procurar os serviços de reabilitação e de baixa visão necessários.

Retina Brasil realiza Curso Virtual de Capacitação em Advocacy para grupos regionais 2021

A imagem apresenta na parte inferior várias peças parecidas com peças de lego. Estão escritas as informações sobre o curso. Há a logo da Retina Brasil e dos apoiadores Bayer e Novartis.

A Retina Brasil realizou nos dia 18 e 19 de junho de 2021 mais um Curso Virtual de Capacitação em Advocacy para os grupos regionais. Este curso foi oferecido gratuitamente aos responsáveis pelos Grupos Regionais. O objetivo foi contribuir para o trabalho realizado por cada grupo em sua região.

Participaram do Curso integrantes dos 11 grupos regionais: Retina CamposRetina Ceará,  Retina Minas, Retina ParanáRetina RioRetina Rio Grande do Sul e Retina São Paulo.  Participaram também os responsáveis do Grupo Virtual Stargardt e da Síndrome de Usher Brasil.

A Retina Brasil está gradecida pelo apoio recebido para realizar o curso e com a participação de todas as palestrantes e de todos os convidados.

I Seminário Virtual da Saúde Ocular

imagem de fundo verde escuro com as informações sobre o evento e a logo do grupo Retina Campos

I Seminário Virtual da Saúde Ocular

Organização Retina Campos

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10 de julho – Dia Mundial da Saúde Ocular

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Reservem as datas: 05, 06, 07 e 08 de julho

O evento será transmitido pelo YouTube da Retina Campos com participação de oftalmologistas especialistas em retina e baixa visão:

Dr. Luís Roisman, Dr. Rogério Costa, Dra. Mylene Leal Matsuhara, Dra. Fernanda Belga O. Porto.

 

Programação

Data: 05/06 – segunda-feira às 19h 30 min

Tema: Causas de baixa de visão associadas ou não às distrofias retinianas

Dr. Luís Roisman – Oftalmologista especialista em Retina. Comitê Científico Retina Campos

Link:

Data: 06/07 terça-feira às 19h 30 min

Tema: DMRI – Degeneração Macular Relacionada à Idade

Dr. Rogério Costa – especialistas em retina com novos métodos de diagnósticos e tratamento na área de DMRI.

Link:

Data: 07/07 quarta-feira às 19h 30 min

Tema: Baixa visão, qual a sua definição e consequências. Auxílios ópticos, o que são e o como podem ajudar

Dra. Dra Mylene Leal Matsuhara – Oftalmoligista especialista em Baixa Visão

Link:

Data: 08/07 quinta-feira às 19h 30 min

Tema: Exame genético e tratamentos em DHRs

Dra. Fernanda Belga O. Porto Oftalmologista especialista em DHR . Comitê Científico Retina Brasil e Retina Minas

Link:

 

#retina #retinacampos #saudeocular #seminariovirtual #doençasdaretina

Recursos de acessibilidade do Google Chrome no computador para pessoas com Baixa Visão

imagem ilustrativa mostra a logo do Google Chrome em fundo colorido. Está escrito: "Recursos de acessibilidade do Google Chrome no computador para pessoas com Baixa Visão" #tecnologiaassistiva e há a logo da Retina Brasil

O Google Chrome é o navegador desenvolvido pela Google que pode ser instalado e usado em computadores Windows, Mac , Linux nos smartphones Android e iOS.  O Chrome, assim como os outros navegadores, conta com alguns recursos de acessibilidade que facilitam a navegação de pessoas com deficiência visual, com baixa visão ou cegas. Além de ser acessível pelos leitores de tela, é possível ampliar a janela de navegação, modificar a fonte e o tamanho das letras e alterar o contraste Conheça e veja como usar essas ferramentas:

Dar Zoom na janela de navegação

A ferramenta mais básica para facilitar o uso do navegador é a opção de aumentar ou diminuir o tamanho das letras dando um Zoom na tela como um todo. Para isso o usuário de Windows pode, ou clicar nos três pontinhos na parte superior e selecionar opção de Zoom desejada, ou simplesmente utilizar os atalhos de teclado: Ctrl + + (para aumentar), Ctrl + – (para diminuir) e Ctrl + 0 para retornar ao padrão original. Se o usuário tiver um mouse com roda no meio é possível pressionar a tecla Ctrl enquanto roda para cima ou para baixo a rodinha do mouse, ajustando assim o nível do Zoom.

Escolher o tipo e o tamanho da fonte padrão

Além de poder dar um zoom geral na tela de navegação, o Chrome oferece a opção de modificar o tipo e o tamanho da fonte padrão. Isso significa alterar o tipo e o tamanho da letra, por exemplo: ao invés de utilizar Time New Roman tamanho 12, usar Arial tamanho 16. Para isso é preciso acessar Menu – Definições – Aspecto – Tamanho do tipo da letra e Personalizar tipos de letra. O menu Definições pode ser acessado clicando nos três pontinhos das configurações na barra superior do navegador, ou pelo atalho Alt + f (abre o menu e o usuário clica em ‘Definições’), ou pode-se digitar: chrome://settings/appearance para ir direto ao ponto. Nas opções de personalização escolha a fonte e o tamanho mais confortável. Nesse mesmo Menu é possível ainda personalizar outras características do navegador, vale a pena explorar.

Alterar o contraste

O aumentar o contraste, ou inverter as cores entre os elementos da tela pode ajudar muito a leitura de pessoas com doenças da retina. Para alterar o fundo para o modo escuro, para tornar as letras mais evidentes, entre outras opções é preciso baixar a extensão High Contrast, ou alto contraste em português. A extensão é gratuita e após fazer o download o usuário pode escolher a opção de inversão de cores, ou de contraste que desejar, ativando e desativando o modo sempre que quiser. Para baixar essa extensão clique aqui, ou procure no Google por “extensão high contrast”. Para ativar e escolher a opção de contraste, seleciona a extensão na canto superior direito da barra de navegação, é possível também utilizar os atalhos Shift + F11 (ativar) e Shift + F12 (desativar).

 

Extensão do Chrome para alto contraste:

https://chrome.google.com/webstore/detail/high-contrast/djcfdncoelnlbldjfhinnjlhdjlikmph 

Fontes:

https://www.google.com/intl/pt-BR/accessibility/products-features/ 

https://sites.google.com/a/chromium.org/dev/user-experience/low-vision-support 

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Alimentação saudável e Diabetes

imagem super colorida de varios aliemtnos em natura. Está escrito: "Alimentação saudável e Diabetes" #diabetes e há a a logo da Retina Brasil

A alimentação saudável é um dos pilares do tratamento do Diabetes, assim como o acesso à medicação e à atividade física e informação adequada. Para uma alimentação saudável, deve-se evitar o consumo excessivo de carboidratos, principalmente o açúcar refinado presente nos doces em geral. Praticar uma alimentação saudável e equilibrada previne não só a obesidade, como também o diabetes do tipo 2. Além disso, ter uma dieta equilibrada auxilia muito no controle da glicemia, o que é fundamental para prevenir a perda da visão no diabetes. Realizar um acompanhamento individualizado é primordial para entender as necessidades nutricionais e os hábitos alimentares locais.

🔵Saiba mais sobre as doenças da visão ligadas ao Diabetes, como a Retinopatia Diabética e o Edema Macular Diabético.

Parece também importante não exagerar na ingestão de gorduras e de sal. Para isso, é fundamental consultar os rótulos dos alimentos! Os rótulos contêm as informações nutricionais dos alimentos, que ajudam a entender a quantidade de carboidratos, de gordura e de sal em cada um deles .

Outra dica imperdível: se possível dê preferência aos carboidratos complexos (integrais). Em razão da presença de fibras, esses alimentos promovem a liberação de glicose de forma mais lenta e consequentemente requisitam menos insulina. A escolha de uma alimentação saudável está em suas mãos! Avante!

#diabetes #alimentacaosaudavel #retinopatiadiabetica #glicemia #insulina #retina #retinabrasil

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