Genotipagem: o que é e para que serve

#DescriçãoDaImagem: Imagem Ilustrativa. Aparecem dois tubos de ensaio que simulam ter uma sequência de DNA em seu interior. O título da imagem é "Teste genético: o que é e pra que serve" e a logo da Retina Brasil está no canto inferior direito.

A genotipagem é indicada para aconselhamento genético, para aprimorar o diagnóstico e indicar a possibilidade do paciente participar de algumas pesquisas clínicas

O que é genotipagem?

É a identificação das alterações genéticas que causam determinada doença em indivíduos de uma família. Quando a doença é de causa cromossômica, o cariótipo é o exame indicado para detecção de alterações cromossômicas. Mas quando a causa é gênica, é necessário o diagnóstico genético molecular, que pesquisa mutações em genes relacionados à doença.

Por que genotipar?

Até bem pouco tempo atrás a genotipagem era usada para aconselhamento genético em determinadas situações familiares. Hoje há duas novas indicações: diagnóstico e tratamento. Para diagnóstico deve-se conhecer mais profundamente a doença para melhor entendimento das bases moleculares que a causam. Protocolos de estudos clínicos em pacientes estão avaliando novos tratamentos. E o diagnóstico molecular é critério de inclusão em alguns desses protocolos. Alguns destes tratamentos visam corrigir defeitos genéticos, por meio de terapia gênica. A abordagem pode ser ao nível do DNA, RNA ou em terapias de reposição de proteína ou substâncias que interfiram no metabolismo.

Saiba mais sobre as Doenças Comuns da Retina (DMRI, Retinopatia Diabética, etc.)

Saiba mais sobre as Doenças Raras e Hereditárias da Retina (Retinose Pigmentar, Síndrome de Usher, Doença de Stargardt, etc.)

Aspectos éticos são importantes?

Os geneticistas são os profissionais preparados para avaliar as situações familiares. Todo o teste genético deve ser acompanhado de uma consulta de aconselhamento genético com o médico geneticista para explicar as implicações do resultado do teste para o paciente e seus familiares.

Quais as perspectivas para os pacientes?

Nestes últimos anos alguns protocolos clínicos de pesquisa foram propostos. E os primeiros resultados mostram melhora visual em situações bem particulares. As técnicas empregadas variam entre reposição de carotenoides e antioxidantes e terapia gênica.

A clínica continua soberana. Acompanhar os pacientes com consultas é essencial. A genotipagem é indicada para aconselhamento genético, para aprimorar o diagnóstico e para indicar a possibilidade do paciente participar de algumas pesquisas clínicas.
Isso reforça que a prova de princípio existe. Há esperança dentro desta linha de pesquisa que busca a melhora visual dos pacientes com doenças genéticas.

Fragmentos de:
“Por que fazer o mapeamento genético? Genotipagem em oftalmologia”
Juliana M. Ferraz Sallum, doutora e mestre em oftalmologia pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp); fellowship no WilmerEyeInstitute, Johns Hopkins University; título de especialista em geneticista clínica.

Veja o texto completo: https://antigo.retinabrasil.org.br/genetica-das-ddrs/

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Vendo animais em 3D

#DescriçãoDaImagem. Imagem Ilustrativa. A imagem contém um urso panda comendo um bambu, sentado no quintal de uma casa. A imagem traz o título "Vendo animais em 3D" e a logo da Retina Brasil está no canto inferior direito.

A realidade aumentada, ou realidade virtual, a cada dia vem se aperfeiçoando mais e sua utilização está sendo testada em vários setores – como na matéria sobre recursos de ampliação que citamos aqui.

Desta vez, o Google disponibilizou uma ferramenta de 3D para celulares, onde podemos visualizar animais em 3D e ter a sensação de estar próximo a eles. Pode ser que dependendo da sua deficiência visual você tenha uma percepção um pouco diferente, mas vale a pena testar a tecnologia, que garante diversão para toda família!

 

Como funciona?

– Primeiramente abra o aplicativo de buscas do Google no celular;
– Pesquise o animal que você quer (por exemplo: golfinho, tubarão, tigre, dinossauro, urso, etc.);
– Role o resultado da pesquisa para baixo até encontrar o modelo do animal desejado em 3D;
– Toque em “Veja em 3D”;
– Quando o animal em 3D aparecer, toque em “Ver em meu espaço”;
– Em seguida o aplicativo irá pedir para apontar a câmera do celular para o chão, para medir o espaço do local e fazer com que o animal fique do tamanho do ambiente;
-Olhando a tela do seu celular irá aparecer o animal como se estivesse em seu local, e você poderá até tirar fotos ou filmar, e também experimentar colocar uma pessoa a frente da câmera do celular para vê-la ao lado do animal.

Pode acontecer de alguns aparelhos não reproduzirem a funcionalidade por não possuírem a opção de realidade aumentada, ou por ela estar desabilitada.

“ O mais importante é ser feliz, e que a tecnologia venha apenas para somar, e nunca deixe de curtir e aproveitar a vida com a família e as pessoas que você ama “

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Coronavírus pode causar lesões de retina, revela estudo brasileiro

#PraCegoVer imamge ilustrativa com o título da notícia e a logo da Retina Brasil

Estudo brasileiro punlicado em 12 de maio de 2020 ma revista nmédica inglesa The Lancet, revela que Coronavúrus pode causar lesões de retina.

Confira abaixo a notícia publica no jornal O Globo

RIO – Cientistas brasileiros descobriram uma nova alteração causada pela Covid-19. Algumas pessoas infectadas pelo coronavírus sofrem mudanças na retina, que podem ser indicadoras de complicações no sistema nervoso central. Publicado na “Lancet”, uma das revistas de ciências médicas mais respeitadas do mundo, o estudo foi realizado com pacientes de São Paulo. O trabalho é de autoria de pesquisadores do Instituto Paulista de Estudos e Pesquisas em Oftalmologia e do Instituto da Visão, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). O líder da pesquisa, Rubens Belfort Jr., presidente da Academia Nacional de Medicina e professor titular da Unifesp, destaca que “ainda estamos longe de compreender toda a complexidade da infecção pelo coronavírus”.

Este é o primeiro estudo a identificar alterações neurológicas no olho associadas à Covid-19?

Sim. Investigamos o olho porque estudos com o zika mostraram que poderia haver alterações desse tipo. Realizei, na verdade, o primeiro trabalho sobre zika no olho e pensei que o coronavírus poderia talvez causar algo semelhante.

Que alterações são essas e por que seriam um indicador de complicações neurológicas?

São alterações na retina (a camada mais interna do globo ocular, que transforma a luz em sinais elétricos e, em última instância, forma as imagens). E a retina é parte do sistema nervoso central.

O que encontraram?

Observamos lesões em todos os pacientes. Mas não detectamos perda da acuidade visual ou dos reflexos, também não identificamos sinais de inflamação intraocular

As lesões provocaram perda de função do olho?

A princípio, não. Os pacientes não tiveram perda de função do olho, mas continuamos a estudar para ver se não surgirão lesões posteriores, com algum dano à visão

Por quê?

Porque não se sabe se a Covid-19 pode provocar lesões crônicas em alguns pacientes. Essa é uma das grandes questões sobre essa doença.

Mas, se não causam perda de função do olho, por que essas alterações preocupam?

Porque podem indicar que o sistema nervoso central, isto é, o cérebro, foi afetado pela Covid-19. E o tipo de lesão que identificamos já foi associado em estudos com animais a complicações do sistema nervoso central. Somado a isso há um número crescente de casos de pacientes com Covid-19 que desenvolvem, por exemplo, encefalite. Outros sofrem sintomas neurológicos, como convulsões. É importante ter um indicador para esse risco.

As alterações identificadas agora estão relacionadas a casos de conjuntivite observados em alguns pacientes com Covid-19?

Não. Conjuntivite é um sintoma comum em muitas infecções por vírus e acomete a camada externa do olho.

Recentemente pesquisadores chineses relataram ter observado a multiplicação do coronavírus no olho de uma paciente. As alterações na retina são causadas pelo ataque direto do vírus?

Consideramos mais provável que sejam decorrentes da disseminação do coronavírus pelo corpo que, de alguma forma, afeta o sistema nervoso central. As mudanças na retina podem ser um dos sinais dessa ação do vírus no cérebro.

Como o estudo foi realizado?

Com um exame não invasivo chamado tomografia de coerência ótica. O paciente sente só o brilho de uma luzinha. Mas o médico consegue observar a retina como se ela estivesse sob um microscópio. Essa técnica é muito útil para detectar mudanças na retina provocadas pelas doenças de Alzheimer e Parkinson, além de diabetes, por exemplo.

Quantos pacientes estudaram?

A pesquisa na “Lancet” traz 12 casos, mas já estamos com 20 pacientes. Descrevemos as alterações observadas em 12 adultos de 25 a 69 anos, seis homens e seis mulheres. Eles foram examinados de 11 a 33 dias após o aparecimento dos sintomas da Covid-19. Todos tinham febre, fraqueza e falta de ar, e 11 também apresentavam perda do olfato. Nenhum tinha um quadro grave e apenas dois foram internados, mas sem necessidade de UTI. Selecionamos propositalmente casos menos graves para evitar que as alterações pudessem ser confundidas com complicações causadas pela hospitalização

Com que frequência na Covid-19 a retina pode sofrer alteração?

Aparentemente, não são raras. Mas os estudos seguem.

Como essa descoberta contribui para o diagnóstico?

A tomografia de coerência ótica pode passar a ser considerada um exame importante para determinados casos de Covid-19 em que há suspeita de distúrbios neurológicos.

O senhor tem organizado na Academia Nacional de Medicina encontros virtuais com integrantes de academias médicas do mundo todo. Como vê a doença neste momento?

Temos tido uma troca de conhecimento muito importante. Já tivemos uma reunião muito produtiva, por exemplo, com integrantes da academia da China. A medicina tem aprendido muito. Mas ainda estamos longe de compreender toda a complexidade da infecção pelo coronavírus.

Assista aos vídeos produzidos pela Retina Brasil para auxiliar as pessoas com deficiência visual e surdocegueira no Combate ao Novo Coronavírus. Vídeos com tradução em Libras.

Veja a matéria original:

O Globo: https://oglobo.globo.com/sociedade/coronavirus/coronavirus-pode-causar-alteracoes-na-retina-aponta-estudo-de-pesquisadores-brasileiros-24425990 

Leia mais sobre essa notícia: 

Folha de São Paulo: https://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2020/05/coronavirus-pode-causar-lesoes-de-retina-revela-estudo-brasileiro.shtml 

DLNews: https://riopreto.dlnews.com.br/noticias?id=29662/coronavirus-pode-causar-lesoes-de-retina-revela-estudo-brasileiro 

Jornada Além do Horizonte

#PraCegoVer imagem de fundo preto. Está escrito: "Jornada Além do Horizonte Seus olhos, seu mundo.Por que os melhores momentos da vida não podem esperar. Bem vindo a Jornada de 21 dias Além do Horizonte. Online e Gratuito. Inicia 18/05, todo dia, sempre às 19:57h As lives ficarão no ar somente por 24 horas."

Jornada Além do Horizonte

“Durante 21 dias mostraremos à você como recuperar sua autoestima com o tratamento, se prevenir de doenças oculares, e melhorar a saúde de seus olhos.”

Bem vindo a Jornada de 21 dias Além do Horizonte. Online e Gratuito.

Inicia 18/05, todo dia, sempre às 19:57h

As lives ficarão no ar somente por 24 horas.

Para se inscrever e participar gratuitamente das LIVES AO VIVO, basta clicar abaixo:

https://bit.ly/alem-horizonte

07 de maio: Dia Nacional do Oftalmologista

#PraCegoVer imagem ilustrativa. Há duas mulheres, uma médica oftalmologista e uma paciente durante uma consulta. Está escrito "07 de maio Dia Nacional do Oftalmologista". Há as logos da Retina Brasil e da Novartis.

Hoje, 07 de maio, é o Dia Nacional do Oftalmologista, momento para homenagear esse profissional.

A Retina Brasil valoriza o empenhos de todas as médicas e médicos oftalmologistas. Agradecemos pela dedicação e pelo cuidado com a saúde ocular de todos, especialmente  das pessoas com doenças da retina. O trabalho do médico oftalmologista é essencial para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças da retina. São esses profissionais que nos trazem esperança e nos incentiva ao trabalho. 

A Retina Brasil reforça a todas as pessoas com doenças da retina, que é o médico oftalmologista o profissional capaz de avaliar em consulta o quadro clínico de cada pessoa. A consulta periódica ao oftalmologista pode prevenir a perda e de visão, além de ser oportunidade ideal para o esclarecimento de dúvidas. 

Além da atuação clínica, a Retina Brasil agradece o trabalho em pesquisa científica realizada por oftalmologistas. A pesquisa, com destaque para as pesquisas sobre doenças hereditárias da retina, está ligada ao trabalho da Retina Brasil desde a sua raiz e é motivo de esperança e força para as pessoas com doenças hereditárias da retina. Por isso, hoje homenageamos com alegria os médicos oftalmologistas!

Origem do Dia Nacional do Oftalmologista

O dia 07 de maio foi o escolhido para ser o Dia Nacional do Oftalmologista, pois foi o dia de fundação da Sociedade de Oftalmologia de São Paulo (07 de maio de 1930). Antes de ser uma data de âmbito nacional, ela foi decretada no estado de São Paulo pelo deputado e oftalmologista Antônio Salim Curiati em 1968. Finalmente em 1986, o então Ministro da Saúde Seigo Tsuzuki, assinou a portaria nº 398, instituindo em todo o Brasil o Dia Nacional do Oftalmologista. 

Paciente em tratamento de Retina: SBRV tira suas dúvidas

#PraCegoVer imagem de divulgação. Está escrito "SBRV live Pacientes em tratamento de Retina: SBRV tire suas dúvidas www.sbrv.live 06/04 às 18h Moderador Dr. Jorge Rocha Debatedores Dr. Arnaldo Bordon Dr. Paulo Henrique Morales "

Em época de preocupações em torno da pandemia do Coronavírus, a SBRV Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo montou cuidadosamente uma live para tirar dúvidas de pacientes em tratamento de retinopatia. Não perca a oportunidade de conversar com grandes médicos e buscar esclarecimentos no cenário de cuidado extra que estamos vivendo.

A live acontecerá no próximo dia 06/04 às 18h, através do: www.sbrv.live

Essa ação conta com o apoio das associações: Retina Brasil, ADJ Diabetes Brasil e ANAD – Associação Nacional de Atenção ao Diabetes

Patrcínio: Bayer