As mutações bialélicas no gene RPE65
Existem duas doenças hereditárias da Retina que são causadas por mutações bialélicas no gene RPE65, são elas a Amaurose Congênita de Leber (ACL) e a Retinose Pigmentar (RP). Essas degenerações retinianas podem apresentar sintomas desde a infância. Os sintomas mais comuns para Amaurose Congênita de Leber são a dificuldade em focar objetos, as crianças costumam apertar os olhos, em alguns casos apresentam nistagmo (movimento involuntário dos olhos) e a cegueira noturna (quando a visão piora em ambientes com pouca luminosidade).
Contribua, aqui, na consulta pública para que crianças e jovens com essas distrofias não percam a visão existindo um tratamento.
Essas mutações no gene RPE65 fazem com que as células fotorreceptoras da não metabolizem de forma adequada uma enzima especifica da vitamina A. A perda na visão se da de forma progressiva podendo levar a cegueira completa.
As doenças causadas por mutações no gene RPE65 são de caráter autossômico recessivo. Significando que, para apresentar a doença deve ser herdada uma cópia mutada de cada progenitor. Os progenitores podem carregam uma cópia sadia e outra copia com a mutação. A doença só se manifesta quando ambas as copias do gene deste individuo tem a mutação.
Por tanto, essas doenças são consideradas hereditárias pois, as mutações no gene são provenientes dos pais. Isso faz com que muitas vezes exista mais de um irmão na familia com a distrofia de retina.
Prevalência dessas distrofias de retina
A prevalência global da Retinose Pigmentar é relatada como variando entre 1 caso a cada 2.500 pessoas e 1 caso a cada 7.000 pessoas. Já a prevalência da Amaurose Congênita de Leber (ACL) é estimada entre 1 em 50.000 e 1 em 100.000 pessoas.
Deste modo, ambas as doenças são consideradas raras. Uma vez que a OMS considera como rara uma doença com uma prevalência de até 65 afetados em 100 mil pessoas.
Contudo, apenas uma parte dessas doenças é causada por mutações no gene RPE65. Atualmente a ciência atribui apenas 2% dos casos diagnosticados de Retinose Pigmentar sendo causada por mutações de RPE65. Deste modo, esses casos são considerados ultrarraros devido a sua prevalência na população em geral.
O único tratamento aprovado para uma DHR
Após muitos anos de desesperança e pesquisas cientificas, atualmente temos uma primeira medicação aprovada para o tratamento de uma doença hereditária da retina. O voretigeno nevarpoveque (comercializado como LUXTURNA) teve seu registro de comercialização aprovado em agência reguladora em 2017 no FDA (EUA) e no ano de 2020 foi aprovada para uso no Brasil pela ANVISA,
Anterior a isso, ao serem diagnosticados com essas doenças as pessoas não possuíam perspectivas de futuros tratamentos. Felizmente a ciência vem evoluindo e trazendo esperança para tantas pessoas com essas condições.
Esse medicamento que é utilizado para tratar crianças e jovens adultos com mutações no gene RPE65 se baseia na adição do gene sadio na retina. Isso faz com que as células fotorreceptoras que anteriormente não funcionavam de forma adequada, agora o façam. Para que este tratamento funcione é necessário ter células fotorreceptoras ainda viáveis.
Para pessoas com mutação no gene RPE65 o tratamento já é uma realidade! Existem pesquisas em fase de testes clínicos para outras mutações genicas. No momento temos a oportunidade de contribuir para que esta medicação seja incorporada no SUS!
Apoie essa luta importante contra a cegueira participando da consulta pública 67 da Conitec!
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